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La sclerodermia è una malattia autoimmune che colpisce il tessuto connettivo, causando indurimento e ispessimento della pelle e di altri tessuti del corpo e può manifestarsi in diverse forme.
La malattia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone affette, causando stress emotivo, ansia, depressione e isolamento sociale.
Vediamo insieme nel dettaglio di cosa si tratta.
In quali forme può manifestarsi la sclerodermia? Classificazione
Ci sono diversi tipi di sclerodermia, che possono variare nella gravità dei sintomi e nelle parti del corpo colpite.
La sclerodermia sistemica (o sclerosi sistemica) è la forma più grave. Coinvolge non solo la pelle, ma anche gli organi interni come il cuore, i polmoni, i reni e l’apparato digerente.
Può essere suddivisa in due sottotipi:
- Forma limitata: Si manifesta con un indurimento della pelle principalmente nelle mani, braccia, viso e collo. Può anche coinvolgere il tratto gastrointestinale e i polmoni.
- Forma diffusa: In questa forma l’indurimento della pelle è più esteso e coinvolge spesso anche le gambe e il tronco. Gli organi interni sono più comunemente interessati rispetto alla forma limitata.
Esiste una terza forma di sclerosi sistemica, chiamata “sclerodermia sine scleroderma”, che si presenta senza i sintomi caratteristici della sclerodermia, come l’indurimento della pelle. Tuttavia possono essere presenti problemi agli organi interni.
La sclerodermia localizzata invece non colpisce gli organi interni. Anche in questo caso si distinguono due tipi principali:
- Lineare: Questa forma si caratterizza per la presenza di bande o linee di indurimento della pelle che si estendono lungo le braccia, le gambe o la fronte. Può anche coinvolgere i muscoli, le articolazioni o le ossa sottostanti.
- Morfea: Si manifesta con macchie ovali o rotonde di pelle indurita, spesso di colore bianco o violaceo. Le lesioni possono variare in dimensioni e possono comparire su diverse parti del corpo.
Quanto è frequente la sclerodermia? Epidemiologia
La sclerodermia sistemica colpisce principalmente le donne, con un rapporto di 4:1 rispetto agli uomini, ed è più comune tra le persone di etnia afroamericana e ispanica. Può verificarsi a qualsiasi età , ma di solito si manifesta tra i 30 e i 50 anni.
La prevalenza varia a seconda della forma della malattia e della regione geografica.
In generale è una malattia rara, con una prevalenza stimata di circa 20 casi su 100.000 persone e può essere sottodiagnosticata, a causa della varietà dei sintomi e delle sfumature nella manifestazione della malattia.
La sclerodermia localizzata ha invece un’incidenza stimata tra 0,7 e 2,7 casi su 100.000 persone, e si manifesta similmente in adulti e bambini. Anche in questo caso, le donne sono più colpite. (1, 2)
Quali sono le cause della sclerodermia? Eziologia
La causa esatta non è ancora completamente compresa, ma si sa che la sclerodermia è associata a una risposta immunitaria anormale, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente le cellule sane.
Si ritiene che sia una combinazione di fattori genetici e ambientali:
- Per quanto riguarda i fattori genetici, i ricercatori hanno identificato alcuni geni che sembrano aumentare il rischio di sviluppare la malattia. Inoltre può essere associata a mutazioni genetiche che influenzano la funzione del sistema immunitario.
- Tra i fattori ambientali che sembrano aumentare il rischio di sviluppare la malattia ci sono l’esposizione a solventi organici e ad altre sostanze tossiche.
La sclerodermia può anche essere associata ad altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico e la sindrome di Sjögren. Inoltre alcune infezioni virali possono scatenare la risposta autoimmune che porta alla patologia.
Quali sintomi provoca la sclerodermia? Sintomatologia
I sintomi possono variare in base alla forma, ma in generale possono includere:
- Indurimento della pelle: la pelle può diventare dura, ispessita e tesa, rendendo difficile il movimento.
- Cambiamenti nella pigmentazione della pelle: la pelle può diventare più scura o più chiara rispetto al normale.
- Ulcere cutanee: possono verificarsi ulcere cutanee sulle dita, sulle mani, sui piedi e sulla bocca.
- Fenomeno di Raynaud: una reazione anormale al freddo o allo stress, che può provocare spasmi vascolari alle dita delle mani e dei piedi, causando dolore e intorpidimento.
- Dolore articolare: i pazienti con sclerodermia possono sperimentare dolore alle articolazioni.
- Problemi di digestione: come la difficoltà a deglutire o il reflusso gastroesofageo.
- Problemi polmonari: la sclerodermia può causare problemi polmonari, come la fibrosi polmonare o l’ipertensione polmonare.
- Problemi renali: può causare danni ai reni e insufficienza renale.
Diagnosi di sclerodermia
La diagnosi avviene in seguito ad un’accurata anamnesi e ad alcuni esami che possano confermare la patologia, solitamente all’interno di una visita reumatologica o dermatologica.
Anamnesi
L’anamnesi è un importante primo passo nella diagnosi della malattia, poiché può aiutare il medico a identificare:
- i sintomi,
- la durata e la gravità della malattia,
- eventuali fattori di rischio.
Durante l’anamnesi il medico può chiedere al paziente:
- se ha notato un cambiamento nella pelle o nei tessuti molli del corpo,
- se ha avuto problemi con la deglutizione, reflusso gastroesofageo, tosse secca, mancanza di respiro o dolore toracico,
- se ha avuto problemi renali o se ha notato un cambiamento nella funzione urinaria.
- se è soggetto a ulcere cutanee sulle dita, sulle mani, sui piedi o sulla bocca,
- se ha avuto problemi con il Raynaud,
- se ha familiarità con altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico o la sindrome di Sjögren.
Infine può chiedere al paziente di descrivere:
- la propria storia familiare,
- la propria storia di esposizione ambientale a sostanze tossiche o a solventi organici, che possono aumentare il rischio di sviluppare la sclerodermia.
Esame obiettivo
Durante l’esame obiettivo il medico esamina la pelle del paziente per valutare:
- la presenza di indurimento o ispessimento e di ulcere cutanee;
- eventuali limitazioni di movimento o rigidità nelle articolazioni;
- eventuali sintomi del Raynaud.
Il medico può anche auscultare i polmoni del paziente con uno stetoscopio per valutare eventuali problemi respiratori e cercare segni di problemi di deglutizione.
Esami diagnostici
Gli esami di laboratorio e strumentali sono utilizzati per confermare la diagnosi e valutare la gravità della malattia.
Tra i più utilizzati:
Gli esami del sangue possono rilevare la presenza di autoanticorpi associati alla sclerodermia, come l’anticorpo antitopoisomerasi I e l’anticorpo antinucleo. La loro presenza può aiutare a confermare la diagnosi e identificarne il tipo.
Gli esami radiologici, come la radiografia del torace o la tomografia computerizzata (TC), possono rilevare eventuali anomalie polmonari, come la fibrosi polmonare o l’ipertensione polmonare, che sono comuni nella sclerodermia.
I test di funzionalità polmonare, come la spirometria, possono valutare la funzionalità polmonare e rilevare eventuali problemi respiratori.
La biopsia cutanea consiste nel prelievo di un campione di tessuto dalla pelle del paziente per analizzarne la struttura e l’eventuale presenza di infiammazione e fibrosi.
Il medico può utilizzare la termografia per valutare l’attività della malattia e la risposta al trattamento, una tecnica di imaging che utilizza l’infrarosso per rilevare la temperatura della pelle e valutare eventuali aree di infiammazione e fibrosi.
Diagnosi differenziale di sclerodermia
La diagnosi differenziale si basa sulla valutazione dei sintomi e dei segni della malattia e sull’esclusione di altre patologie con sintomi simili. Tra queste:
- La sindrome di Sjögren può presentare sintomi simili alla sclerodermia, come secchezza degli occhi e della bocca, ma di solito non si verifica l’indurimento della pelle o la limitazione di movimento articolare. Inoltre questa può essere diagnosticata mediante test specifici per l’anticorpo anti-Ro/La.
- La dermatomiosite è un’altra malattia autoimmune che può presentare sintomi simili alla sclerodermia, come rash cutaneo e debolezza muscolare, ma anche in questo caso non si verifica l’indurimento della pelle o la limitazione di movimento articolare. La diagnosi di dermatomiosite può essere confermata attraverso una biopsia muscolare con esame istologico.
- L’artrite reumatoide può presentare infiammazione articolare e ulcere cutanee e può essere diagnosticata mediante test specifici per l’anticorpo anti-citrullina.
- La sclerosi sistemica limitata è una forma meno grave di sclerodermia che si verifica solo sulla pelle delle mani e del viso. La sclerosi sistemica limitata può essere diagnosticata in genere attraverso una biopsia cutanea.
- La malattia mista del tessuto connettivo è una malattia autoimmune che presenta sintomi simili a quelli della sclerodermia, della dermatomiosite e del lupus eritematoso sistemico. La diagnosi di malattia mista del tessuto connettivo può essere confermata attraverso esami del sangue specifici per la presenza di autoanticorpi.
Trattamento per la sclerodermia
Attualmente non esiste una cura definitiva, ma i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e prevenire eventuali complicanze.
Vediamo nel dettaglio i trattamenti disponibili.
Terapia farmacologica
I farmaci sono spesso utilizzati per gestire i sintomi della malattia.
Terapia anti-infiammatoria per la sclerodermia
- Gli immunosoppressori sono utili per ridurre l’infiammazione e il danno ai tessuti. Sono spesso utilizzati per trattare le forme più gravi e possono aiutare a rallentare il processo di fibrosi.
- I corticosteroidi, come il prednisone, servono a ridurre l’infiammazione e il gonfiore. Tuttavia possono avere effetti collaterali gravi, come l’osteoporosi, la pressione alta e l’aumento di peso.
- Gli antinfiammatori non steroidei (FANS) sono utilizzati per ridurre l’infiammazione e il dolore muscolare e articolare, ma possono avere effetti collaterali gravi, come l’ulcera gastrica e l’aumento del rischio di infarto.
- L’ozonoterapia consente di ridurre in maniera significativa l’infiammazione e può essere di grande aiuto se eseguita a cicli, alternandola ai farmaci, in modo da non esagerare con la terapia farmacologica.
- Altri prodotti anti-infiammatori, come integratori e piante medicinali possono essere di aiuto nel contribuire alla riduzione dello stato di attivazione del sistema immunitario.
Altre terapie farmacologiche per la sclerodermia
- I vasodilatatori sono farmaci utilizzati per migliorare la circolazione sanguigna e prevenire o trattare la Raynaud. Includono i bloccanti dei canali del calcio, come il nifedipina, e i farmaci che agiscono sulle prostaglandine, come la E1.
- I farmaci biologici agiscono sul sistema immunitario, riducendo l’infiammazione e la produzione di collagene. Sono spesso utilizzati per trattare le forme più gravi di sclerodermia e includono l’infliximab, il rituximab e il tocilizumab (anticorpo anti IL-6).
- I farmaci antimalarici, come la clorochina e l’idrossiclorochina, possono essere utilizzati per gestire il coinvolgimento cutaneo e sono anche utilizzati per trattare altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico.
Terapia fisica e occupazionale
La terapia fisica è una forma di trattamento che utilizza l’esercizio fisico e la terapia manuale per aiutare a mantenere la flessibilità e la mobilità articolare.
Può anche aiutare a:
- prevenire la perdita muscolare,
- migliorare la circolazione sanguigna,
- prevenire o ridurre il dolore.
La terapia occupazionale è una forma di trattamento che aiuta le persone a svolgere le attività quotidiane, come la cura personale, il lavoro e il tempo libero.
È anche di supporto per:
- sviluppare strategie per affrontare i problemi di mobilità e le difficoltà associate alla sclerodermia, come la rigidità muscolare e la ridotta flessibilità ;
- individuare e utilizzare strumenti di assistenza, come le stampelle o i sollevatori, per semplificare le attività quotidiane.
Queste terapie sono spesso utilizzate in combinazione con altri trattamenti, come i farmaci e la chirurgia, e possono essere adattate alle esigenze individuali di ciascun paziente tenendo conto del tipo e della gravità della malattia.
Prevenzione e gestione delle complicanze della sclerodermia
La sclerodermia può causare anche complicanze, ma esistono diverse terapie che possono essere utilizzate per prevenirle o gestirle.
Una delle più importanti è la prevenzione delle infezioni, poiché le persone affette da questa patologia hanno un maggior rischio di sviluppare infezioni a causa del sistema immunitario compromesso.
Tra le precauzioni ricordiamo:
- la pulizia regolare delle mani,
- evitare le persone malate,
- la limitazione dell’esposizione a germi.
La gestione dell’ulcera digitale è un’altra importante terapia: le ulcere digitali sono lesioni cutanee dolorose che possono verificarsi sulla punta delle dita delle mani o dei piedi.
Questa può includere:
- l‘utilizzo di cerotti o medicazioni speciali,
- l’uso di farmaci vasodilatatori,
- evitare l’esposizione al freddo.
In alcuni casi la chirurgia può essere necessaria per gestire le complicanze. Ad esempio può essere utilizzata per:
- ridurre la pressione sul midollo spinale, causata dalla calcificazione dei tessuti;
- riparare o sostituire le articolazioni danneggiate.
Supporto psicologico e sociale
La sclerodermia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita di una persona, causando:
- stress emotivo,
- ansia,
- depressione,
- isolamento sociale.
Il supporto psicologico e sociale può essere quindi un importante complemento alla terapia medica.
Il supporto psicologico può aiutare ad affrontare i sintomi della malattia, ridurre lo stress emotivo e migliorare la qualità della vita.
Può ad esempio aiutare i pazienti a:
- comprendere e ad accettare la loro condizione,
- sviluppare strategie per affrontare le sfide quotidiane,
- adattarsi alle difficoltà imposte dalla malattia.
Anche il supporto sociale può essere importante: le persone affette da sclerodermia possono sentirsi isolate e stigmatizzate a causa dei loro sintomi fisici.
Il supporto sociale può aiutare queste persone a sentirsi meno sole e a trovare sostegno tra gli amici, la famiglia e la comunità e può includere:
- il coinvolgimento in gruppi di supporto,
- attività sociali e comunitarie,
- la partecipazione a programmi di volontariato.
Sclerodermia: elementi importanti, in breve
La sclerodermia è una malattia autoimmune che colpisce il tessuto connettivo, causando indurimento e ispessimento della pelle e di altri tessuti del corpo.
Esistono diverse forme di sclerodermia, distinte in base ai distretti corporei interessati dalla malattia. Alcune possono colpire anche gli organi interni, mentre altre colpiscono principalmente la pelle.
Non si conosce ancora la causa esatta della malattia, ma si pensa sia dovuta a fattori sia genetici che ambientali: tra questi si trovano alcune mutazioni genetiche e l’esposizione a solventi organici e ad altre sostanze tossiche. Inoltre può essere associata ad altre malattie autoimmuni.
I sintomi variano in base alla forma, ma i più comuni includono: indurimento della pelle, fenomeno di Raynaud, ulcere cutanee, problemi e dolori articolari, problemi di digestione, polmonari e renali.
Viene diagnosticata tramite un’anamnesi ed una serie di esami, tra i quali esami del sangue, esami radiologici, test di funzionalità polmonare e biopsia cutanea. Inoltre è bene effettuare una diagnosi differenziale per escludere malattie con sintomi simili, tra le quali la sindrome di Sjögren, la dermatomiosite e l’artrite reumatoide.
Non esiste una cura per questa patologia, ma ci sono una serie di trattamenti che possono aiutare il paziente a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.
Può essere ad esempio consigliata una terapia farmacologica che possa aiutare a ridurre il dolore e i sintomi, alla quale si può abbinare la terapia fisica e occupazionale per supportare il paziente nel recupero delle facoltà motorie e nel mantenere la flessibilità e mobilità articolare.
Sono anche consigliate terapie atte a prevenire o curare le complicazioni sorte a causa della sclerodermia e un supporto psicologico e sociale che aiuti i pazienti a sentirsi meno soli e a combattere le conseguenze psicologiche della malattia.
Bibliografia: fonti e note
