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Malattia o insufficienza renale cronica

La malattia renale cronica (MRC) detta anche “insufficienza renale cronica” è una condizione progressiva che colpisce i reni e può avere un impatto significativo sulla salute e sulla qualità di vita.

I reni svolgono un ruolo fondamentale nel filtrare il sangue, rimuovere le scorie e regolare l’equilibrio dei liquidi nel corpo. Tuttavia, quando i reni sono danneggiati in modo permanente, la loro capacità di svolgere queste funzioni vitali è compromessa.

In questo articolo approfondiremo le cause, i sintomi e i possibili trattamenti per la MRC.

 

Malattia renale cronica: quanto è frequente?

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L’insufficienza renale cronica rappresenta un importante carico per il sistema sanitario. Secondo i dati dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), circa il 10% della popolazione mondiale è affetto da malattia renale cronica. Tuttavia la prevalenza della malattia varia notevolmente in base a fattori come l’età, il genere, l’etnia e gli elementi di rischio associati.

Ci sono diversi fattori che possono contribuire all’insorgenza della patologia, tra cui l’ipertensione arteriosa, il diabete mellito, le malattie cardiovascolari, l’obesità, il fumo di sigaretta e l’uso cronico di farmaci nefrotossici.

 

Insufficienza renale cronica: quali sono le cause

L’eziologia della malattia renale cronica può essere attribuita a diversi fattori che possono danneggiare i reni e comprometterne la funzione nel corso del tempo:

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  • Ipertensione arteriosa: è una delle cause principali. L’aumento costante della pressione sanguigna può danneggiare i vasi nei reni e ridurre la loro capacità di filtrare il sangue in modo efficace.
  • Diabete mellito: l’alto livello di zucchero nel sangue può causare danni ai vasi sanguigni renali e ai glomeruli (unità di filtrazione renale), portando alla progressiva perdita della funzione renale.
  • Malattie renali primarie: la glomerulonefrite, la pielonefrite cronica e la nefropatia a depositi di immunoglobuline possono causare danni diretti ai reni e portare all’insufficienza renale cronica.
  • Malattie cardiovascolari: l’aterosclerosi (accumulo di placche nelle arterie) può ostacolare il flusso sanguigno verso i reni e causare danni a lungo termine.
  • Fattori genetici: alcune malattie renali croniche sono ereditarie e possono essere causate da mutazioni genetiche. Ad esempio, la policistosi renale autosomica dominante è una malattia genetica che provoca la formazione di cisti nei reni e la progressiva perdita della loro funzione.
  • Uso di farmaci nefrotossici: l’uso cronico di alcuni antibiotici, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), chemioterapici e per il controllo della pressione sanguigna può danneggiare i reni nel tempo.
  • Altri fattori: l’obesità, il fumo di sigaretta, l’abuso di alcol e l’esposizione a sostanze chimiche tossiche possono aumentare il rischio di sviluppare l’insufficienza renale cronica.

Spesso più fattori possono contribuire simultaneamente allo sviluppo della malattia renale cronica. Ad esempio, l’ipertensione e il diabete spesso coesistono e possono agire sinergicamente per danneggiare i reni.

 

Sintomatologia della malattia renale cronica

La malattia renale cronica può progredire attraverso 5 diversi stadi, secondo la classificazione della National Kidney Foundation. Gli stadi più avanzati (stadio 4 e 5) sono spesso indicativi di una funzione renale significativamente compromessa, che può richiedere trattamenti come la dialisi o il trapianto renale.

Nei primi stadi, invece, la MRC può essere asintomatica o presentare sintomi lievi. Tuttavia, man mano che progredisce, possono manifestarsi diversi sintomi, tra cui:

  • Fatica e debolezza: la ridotta funzione renale può portare a un accumulo di sostanze di scarto nel corpo, causando stanchezza e mancanza di energia.
  • Edema: di solito si manifesta come gonfiore delle gambe, dei piedi, delle caviglie o del viso. L’accumulo di liquidi può essere causato dalla ridotta capacità dei reni di eliminare l’acqua in eccesso dal corpo.
  • Aumento della frequenza urinaria o minzione notturna: nelle fasi iniziali della MRC, alcuni individui possono notare un aumento della frequenza urinaria durante la giornata o la necessità di urinare di notte (nicturia). Tuttavia, con la progressione della malattia, la produzione di urina può diminuire, portando a difficoltà nella minzione.
  • Cambiamenti nell’aspetto e nella consistenza delle urine: le urine possono apparire scure, schiumose o contenere tracce di sangue.
  • Prurito cutaneo: l’accumulo di scorie e tossine nel sangue può irritare la pelle e causare prurito persistente.
  • Perdita di appetito e perdita di peso involontaria: l’accumulo di scorie nel sangue può influenzare il gusto e l’appetito. Inoltre la perdita di proteine nelle urine può contribuire alla perdita di peso involontaria.
  • Aumento della pressione sanguigna: l’ipertensione arteriosa è sia una causa che una conseguenza della MRC. L’aumento della pressione sanguigna può danneggiare ulteriormente i reni e contribuire alla progressione della malattia.
  • Problemi di concentrazione e difficoltà cognitive: nelle fasi avanzate della MRC, alcune persone possono sperimentare problemi di concentrazione, confusione mentale e difficoltà cognitive. Ciò può essere dovuto all’accumulo di scorie nel sangue che può influenzare la funzione cerebrale.

 

Diagnosi dell’insufficienza renale cronica

La diagnosi della malattia renale cronica viene effettuata mediante una visita nefrologica, in cui lo specialista della salute dei reni effettuerà esami approfonditi, valuterà la funzionalità renale e stabilirà un trattamento appropriato.

Vediamo ora quali sono le fasi principali nella diagnosi della MRC.

Anamnesi

Storia clinica del paziente con insufficienza renale cronica

L’anamnesi è un processo in cui il medico raccoglie informazioni dettagliate sulla storia medica del paziente. Ciò aiuta lo specialista a formulare una diagnosi accurata e pianificare il trattamento adeguato.

Gli aspetti principali che vengono valutati durante l’anamnesi sono:

  • Storia medica personale: il medico chiederà informazioni riguardo eventuali problemi di salute passati o attuali, come ipertensione arteriosa, diabete mellito o altro.
  • Sintomi attuali: il paziente sarà interrogato sui sintomi attuali che potrebbero essere correlati all’insufficienza renale, come fatica, edema, cambiamenti urinari, prurito cutaneo e altri.
  • Storia familiare: il medico indagherà sulla presenza di MRC o altre malattie renali nella famiglia del paziente.
  • Fattori di rischio: sarà valutato se il paziente presenta fattori di rischio noti per lo sviluppo dell’insufficienza renale, come obesità, fumo di sigaretta e uso cronico di farmaci nefrotossici.
  • Storia di esami di laboratorio precedenti: il medico richiederà informazioni riguardo agli esami di laboratorio precedenti, come il profilo renale, l’esame delle urine o altri test specifici che potrebbero essere stati eseguiti in passato.
  • Stile di vita e abitudini: indagherà sullo stile di vita del paziente, inclusa l’alimentazione, l’attività fisica, l’abuso di alcol o droghe e altre abitudini che potrebbero influenzare la salute renale.

 

Esame obiettivo

visita medica per la malattia renale cronica

L’esame obiettivo della malattia renale cronica comprende una serie di valutazioni fisiche e diagnostiche che il medico esegue per raccogliere informazioni sullo stato di salute renale del paziente:

  • Misurazione della pressione sanguigna: il medico misurerà la pressione sanguigna del paziente utilizzando uno sfigmomanometro.
  • Valutazione dell’edema: osserverà attentamente il corpo del paziente per verificare la presenza di gonfiori ed edemi, come il segno della fovea.
  • Esame visivo dell’addome: può rivelare la presenza di ingrossamento dei reni o di masse addominali che potrebbero indicare condizioni renali specifiche.
  • Auscultazione dei rumori renali: il medico utilizzerà uno stetoscopio per ascoltare i rumori anomali come fruscii, versamenti o altri suoni che possono indicare la presenza di patologie renali di natura vascolare.
  • Valutazione della cute e delle mucose: osserverà la pelle e le mucose per eventuali segni di prurito, secchezza, pallore o colorazione anormale che potrebbero essere correlati alla compromissione renale.
  • Palpazione dei reni: eseguirà una palpazione dei reni per verificare la presenza di ingrossamento o dolorabilità, posizionando le mani sul retro del paziente e cercando di percepire eventuali anomalie.
  • Valutazione del sistema cardiovascolare: ascolterà il cuore e valuterà la presenza di segni di malattia cardiovascolare associata all’insufficienza renale cronica, come soffi cardiaci, ritmo anormale o segni di scompenso cardiaco.

 

Esami diagnostici

La diagnosi e la gestione della MRC coinvolgono diversi esami di laboratorio e strumentali.

Esami di laboratorio

Esami di laboratorio per l'insufficienza renale cronica

  • Profilo renale: un gruppo di test ematici che includono la misurazione dei livelli di creatinina nel sangue, dell’azotemia (azoto ureico nel sangue), della concentrazione di elettroliti come il sodio, il potassio e il bicarbonato, nonché dei livelli di fosforo e calcio nel sangue. Questi test forniscono una valutazione generale della funzione renale e della presenza di squilibri elettrolitici.
  • Analisi delle urine: comprende il test delle urine per valutare la presenza di proteine, sangue, cellule, sedimenti e altri marcatori che possono indicare un’alterata funzione renale. Può rivelare la presenza di albumina (proteinuria), emazie (ematuria), leucociti (leucocituria) o altre anomalie che indicano un danno renale.
  • Misurazione della clearance della creatinina: un test specifico che valuta la capacità dei reni di eliminare la creatinina dal sangue.
  • Esami di laboratorio specifici: A seconda delle circostanze e dei sintomi presentati dal paziente, possono essere richiesti esami per valutare cause specifiche di insufficienza renale, come test per l’autoimmunità (anticorpi antinucleari, anticorpi anti-membrana basale glomerulare), marcatori di infezione (come il test dell’epatite B o C) o analisi genetiche in caso di sospetto di malattie renali ereditarie.

 

Esami strumentali

Esami strumentali per la malattia renale cronica

  • Ecografia renale: una procedura di imaging che utilizza ultrasuoni per produrre immagini dei reni. Può rilevare anomalie strutturali, le dimensioni dei reni, la presenza di cisti, tumori o ostruzioni che possono essere correlati alla malattia renale cronica.
  • Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM) renale: La TC o la RM renale servono a ottenere immagini più dettagliate dei reni e delle vie urinarie. Rilevano alterazioni strutturali o lesioni renali specifiche.
  • Biopsia renale: in alcuni casi potrebbe essere necessaria una biopsia per ottenere un campione di tessuto renale e valutare la causa esatta dell’insufficienza renale. Questo esame viene solitamente eseguito quando la diagnosi non è chiara o quando è necessaria una valutazione più dettagliata.

 

Diagnosi differenziale della malattia renale cronica

malattia renale cronica, reni

La diagnosi differenziale è un processo che aiuta a distinguere la malattia renale cronica da altre condizioni che possono presentare sintomi simili o causare danni renali:

  • Glomerulonefrite: un’infiammazione dei glomeruli renali, che può essere causata da infezioni, malattie autoimmuni o altre condizioni. Può presentarsi con proteinuria, ematuria, edema e compromissione della funzione renale.
  • Nefropatia diabetica: una complicanza del diabete mellito che colpisce i reni. Può causare danni ai glomeruli renali e portare a proteinuria, ipertensione arteriosa e progressiva perdita della funzione renale.
  • Nefropatia ipertensiva: può manifestarsi con proteinuria, ipertensione arteriosa e ridotta funzione renale.
  • Malattia policistica renale: una condizione ereditaria in cui si formano numerose cisti nei reni. Può causare ingrossamento renale, dolore, ematuria e compromissione progressiva della funzione renale.
  • Insufficienza renale acuta: una condizione in cui la funzione renale si deteriora rapidamente, spesso a causa di un evento acuto come un’insufficienza cardiaca o una nefropatia da farmaci.
  • Malattie autoimmuni del rene: malattie come il lupus eritematoso sistemico, la vasculite, la sindrome di Goodpasture e altre possono colpire i reni, causando infiammazione e danni.
  • Infezioni renali: possono causare febbre, dolore lombare, brividi e cambiamenti nella minzione.
  • Malattie sistemiche: alcune malattie, come la sclerodermia, l’amiloidosi e altre malattie del connettivo, possono coinvolgere i reni e causare danni renali.

 

Trattamento della malattia renale cronica

Il trattamento per la malattia renale cronica dipende dalla causa sottostante e dallo stadio della patologia. L’obiettivo principale è rallentare la progressione, prevenire le complicanze e gestire i sintomi.

Controllo della pressione arteriosa

Il controllo della pressione arteriosa è un aspetto cruciale nella gestione dell’insufficienza renale cronica. L’ipertensione arteriosa, cioè la pressione sanguigna elevata, può accelerare la progressione della malattia e aumentare il rischio di complicanze renali.

Di seguito sono descritti i principali approcci per la gestione di questa problematica.

Modifiche dello stile di vita

  • Dieta a basso contenuto di sodio: ridurre l’assunzione di sodio nella dieta può contribuire a ridurre la pressione sanguigna. Si consiglia di limitare l’assunzione di alimenti ad alto contenuto di sale, come cibi pronti, snack salati e cibi conservati.
  • Alimentazione equilibrata: una dieta sana ed equilibrata, ricca di frutta, verdura, cereali integrali e proteine magre, può aiutare a mantenere un peso sano e controllare la pressione arteriosa. Si consiglia di limitare l’assunzione di grassi saturi e colesterolo.
  • Attività fisica regolare: l’esercizio fisico regolare, come camminare, nuotare o fare attività aerobica a basso impatto, può aiutare a ridurre la pressione arteriosa. Si consiglia di svolgere almeno 150 minuti di attività aerobica moderata o 75 minuti di attività intensa ogni settimana, oltre a esercizi di rinforzo muscolare almeno due volte alla settimana.
  • Controllo del peso: mantenere un peso sano è importante per il controllo della pressione arteriosa.
  • Limitazione del consumo di alcol e smettere di fumare: il consumo eccessivo di alcol può aumentare la pressione arteriosa. Inoltre smettere di fumare è importante per la salute cardiovascolare generale.

Farmaci antipertensivi

Se le modifiche dello stile di vita non sono sufficienti a controllare la pressione arteriosa, possono essere prescritti farmaci antipertensivi, tra cui:

  • Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina o antagonisti del recettore dell’angiotensina: riducono l’effetto di un ormone chiamato angiotensina II, che causa vasocostrizione e aumenta la pressione sanguigna. Sono spesso prescritti in caso di proteinuria per proteggere i reni.
  • Diuretici: aumentano l’eliminazione di sodio e acqua attraverso l’urina, riducendo il volume di sangue e abbassando la pressione arteriosa.
  • Calcioantagonisti: riducono la contrazione dei vasi sanguigni e la resistenza periferica, contribuendo a normalizzare la pressione.
  • Beta-bloccanti: rallentano la frequenza cardiaca e riducono la forza di contrazione del cuore, diminuendo la pressione arteriosa.
  • Altri farmaci: A seconda delle necessità individuali del paziente, possono essere prescritti altri farmaci antipertensivi, come i bloccanti dei recettori dell’aldosterone, i bloccanti dei canali del calcio o i bloccanti dei recettori adrenergici.

È importante monitorare regolarmente la pressione arteriosa per assicurarsi che sia sotto controllo. Ciò può essere fatto tramite auto-misurazione a casa o attraverso controlli regolari dal medico.

 

Controllo della glicemia

Il controllo della glicemia è un aspetto fondamentale nella gestione della malattia renale cronica, specialmente se il paziente è affetto da diabete. Un controllo adeguato prevede un approccio farmaceutico e un supporto regolare.

I farmaci ipoglicemizzanti sono spesso prescritti per controllare la glicemia nei pazienti con insufficienza renale cronica e diabete. Questi includono:

  • Metformina: il farmaco di prima linea per il controllo della glicemia nel diabete di tipo 2. Tuttavia la dose di metformina potrebbe dover essere regolata in base alla funzione renale del paziente.
  • Sulfaniluree: stimolano il pancreas a produrre più insulina. Possono essere prescritti nel diabete di tipo 2, ma richiedono un aggiustamento della dose in caso di insufficienza renale.
  • Insulina: nei casi in cui la terapia orale non è sufficiente per controllare la glicemia, può essere necessaria l’insulina. La dose e il regime insulinico saranno adattati alle esigenze individuali del paziente.
  • Altri farmaci: a seconda delle necessità possono essere prescritti altri farmaci ipoglicemizzanti come gli inibitori dei SGLT2 (Sodium-Glucose Co-Transporter 2) o gli agonisti del recettore del GLP-1 (Glucagon-like Peptide-1).

Il monitoraggio regolare della glicemia è essenziale per valutare l’efficacia del trattamento e apportare eventuali modifiche. Il paziente può essere istruito ad auto-monitorare la glicemia a casa utilizzando un glucometro.

Inoltre mantenere un peso sano è altresì fondamentale. In caso di obesità, la perdita di peso può aiutare a migliorare la sensibilità insulinica.

 

Dieta e controllo dell’equilibrio idrico

Una dieta adeguata e il monitoraggio dell’equilibrio idrico possono aiutare a ridurre il carico sui reni e a mantenere uno stato di idratazione ottimale:

  • Controllo dell’apporto proteico: è importante limitare l’apporto di proteine per ridurre la produzione di scorie azotate, che i reni compromessi possono avere difficoltà a eliminare. La quantità di proteine consigliata varia a seconda dello stadio della malattia renale cronica e delle esigenze individuali del paziente.
  • Controllo dell’apporto di sodio: il sodio può favorire la ritenzione di liquidi e aumentare il carico sui reni. Si consiglia di limitare l’uso di sale da cucina e di evitare cibi ad alto contenuto di sodio.
  • Controllo dell’apporto di liquidi: la quantità di liquidi consigliata può variare a seconda dello stadio dell’insufficienza renale cronica, della presenza di edemi o della necessità individuale del paziente. In alcuni casi potrebbe essere necessario limitare l’apporto di liquidi per evitare il sovraccarico idrico, mentre in altri casi potrebbe essere necessario incrementarlo per prevenire la disidratazione.
  • Controllo dell’apporto di potassio e fosforo: alcuni alimenti ad alto contenuto di potassio includono banane, agrumi, patate, pomodori e legumi. Gli alimenti ad alto contenuto di fosforo includono latticini, carne, pesce, frutta secca e cibi trasformati. È importante limitarne il consumo per evitare l’accumulo di queste sostanze nel sangue.

 

Gestione delle complicanze

Le complicanze nella malattia renale cronica possono includere:

  • Ipertensione: il controllo della pressione arteriosa attraverso farmaci antipertensivi è importante per ridurre il carico sui reni.
  • Anemia: frequente nell’insufficienza renale cronica, spesso causata da una ridotta produzione di eritropoietina, un ormone che stimola la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Il trattamento dell’anemia può prevedere l’utilizzo di agenti che stimolano l’eritropoiesi per aumentare la produzione di globuli rossi, e talvolta può essere necessaria l’integrazione di ferro.
  • Disfunzione ossea: la malattia renale cronica può provocare disfunzione ossea a causa di alterazioni nel metabolismo del calcio, del fosforo e della vitamina D. La gestione può includere l’uso di supplementi di vitamina D attiva, farmaci che legano il fosforo e calciomimetici per mantenere i livelli di calcio e fosforo nell’intervallo appropriato.
  • Disturbi del metabolismo dei lipidi e delle proteine: nell’insufficienza renale cronica possono verificarsi alterazioni nel metabolismo dei lipidi e delle proteine, con un aumento dei livelli di trigliceridi e una diminuzione del colesterolo HDL (“colesterolo buono”). La gestione di queste complicanze può includere una dieta adeguata, il controllo del peso, l’aumento dell’attività fisica e l’uso di farmaci ipolipemizzanti se necessario.
  • Accumulo di scorie azotate: la malattia può causare un accumulo di urea e creatinina. In caso di insufficienza renale avanzata, può essere necessaria la dialisi per rimuovere queste scorie azotate e altri prodotti di scarto dal corpo.

 

Dialisi

La dialisi è un trattamento medico vitale per i pazienti affetti da malattia renale cronica avanzata, ovvero quando i reni non sono più in grado di filtrare adeguatamente il sangue e rimuovere le scorie e l’acqua in eccesso dal corpo.

Ha lo scopo di ripristinare o sostituire alcune delle funzioni dei reni e può essere eseguita in due modi principali:

  • Emodialisi: il tipo più comune di dialisi ed è solitamente eseguita in un centro specializzato o in un ospedale. Durante l’emodialisi il sangue del paziente viene prelevato tramite un accesso vascolare e fatto passare attraverso una macchina chiamata emodializzatore. Al suo interno il sangue fluisce attraverso una serie di membrane che rimuovono le scorie, l’acqua in eccesso e gli elettroliti indesiderati. Il sangue “pulito” viene quindi restituito al paziente attraverso il circuito di dialisi. Viene di solito eseguita tre volte alla settimana, con sessioni che durano da 3 a 5 ore.
  • Dialisi peritoneale: un’altra forma di trattamento dialitico che può essere eseguita anche a casa, dal paziente stesso. Consiste nell’inserimento di un catetere nella cavità addominale del paziente. Un liquido apposito viene quindi fatto passare attraverso il catetere nella cavità addominale, dove rimane per un periodo di tempo specifico (generalmente da 4 a 6 ore). In questo modo assorbe le scorie e l’acqua in eccesso attraverso la membrana peritoneale. Successivamente, il liquido di dialisi viene drenato dalla cavità addominale e sostituito con nuovo liquido. Questo processo viene solitamente ripetuto più volte al giorno.

 

Trapianto di rene

Il trapianto di rene è considerato il trattamento di scelta per molti pazienti con malattia renale cronica terminale, in particolare per coloro che non rispondono più ai trattamenti conservativi come la dialisi.

Alcuni aspetti chiave di questa procedura chirurgica sono:

  • Valutazione del paziente: prima di essere considerato idoneo per un trapianto di rene, il paziente dovrà essere valutato attentamente dal team di trapianto. Ciò include esami di laboratorio approfonditi, valutazioni cardiologiche ed esami radiologici.
  • Procedura chirurgica: durante l’intervento chirurgico, il rene donato viene posizionato nell’addome del paziente. Esistono diverse tecniche chirurgiche per il trapianto di rene, tra cui l’incisione aperta e la laparoscopia. La scelta dipenderà da diversi fattori, tra cui la struttura anatomica del paziente e la preferenza del chirurgo.
  • Terapia immunosoppressiva: dopo il trapianto, il paziente dovrà assumere farmaci immunosoppressori per tutta la vita. Questi farmaci sono prescritti per prevenire il rigetto del rene trapiantato, in cui il sistema immunitario del paziente riconosce il rene come un corpo estraneo e cerca di distruggerlo.
  • Monitoraggio e follow-up: il paziente sarà sottoposto a un rigoroso monitoraggio per valutare la funzione del rene trapiantato, la tolleranza ai farmaci e per rilevare eventuali complicanze.

Il trapianto di rene offre molti vantaggi rispetto alla dialisi, inclusa una migliore qualità di vita, una maggiore sopravvivenza a lungo termine e la possibilità di eliminare la necessità di trattamenti dialitici.

Tuttavia comporta anche rischi e complicanze, come il rigetto del trapianto, l’infezione e gli effetti collaterali dei farmaci immunosoppressori. Pertanto è necessario considerare attentamente i rischi e i benefici della procedura.

 

Malattia renale cronica: punti salienti

La malattia renale cronica è una condizione in cui i reni subiscono danni progressivi e permanenti nel corso del tempo, compromettendo la loro capacità di filtrare il sangue e regolare i liquidi e gli equilibri chimici nel corpo.

Le cause comuni includono diabete, ipertensione, malattie renali ereditarie e infiammatorie. I sintomi possono variare e includere affaticamento, gonfiore delle gambe e delle caviglie, aumento della pressione sanguigna e alterazioni della frequenza urinaria. Poiché la malattia progredisce gradualmente, i sintomi potrebbero non essere evidenti nelle fasi iniziali.

Il trattamento mira a rallentare la progressione della malattia e gestire i sintomi. Questo può comportare cambiamenti nella dieta, controllo della pressione sanguigna, gestione del diabete, e l’uso di farmaci per ridurre il carico renale.

Nei casi più avanzati, la dialisi o il trapianto di rene possono essere necessari per sostituire la funzione renale compromessa. Una diagnosi tempestiva e un’adeguata gestione sono fondamentali per preservare la salute renale e generale del paziente.