Il labbro leporino è una malformazione congenita che colpisce il volto. Questo articolo si propone di esplorare in modo approfondito questa condizione, dall’epidemiologia alle opzioni di trattamento.

Che cos’è il labbro leporino o palatoschisi?

Il labbro leporino, noto anche come palatoschisi o labiopalatoschisi, è una malformazione congenita che colpisce il labbro superiore e/o il palato di un neonato. Si tratta di una condizione in cui vi è una separazione o una fenditura nel tessuto del labbro e/o del palato durante lo sviluppo embrionale.

Questa malformazione si verifica quando i tessuti che formano il labbro superiore e il palato non si fondono correttamente durante le prime fasi dello sviluppo fetale. Il risultato è una separazione tra le strutture coinvolte, che può variare in dimensioni e gravità.

La palatoschisi può verificarsi da sola o insieme ad altre anomalie congenite.

Epidemiologia e incidenza del labbro leporino

Il labbro leporino è una delle malformazioni congenite più comuni a livello cranio-facciale. La sua prevalenza può variare notevolmente tra le diverse popolazioni e regioni geografiche. In media la prevalenza della palatoschisi varia da 1 caso ogni 700 ad 1 caso ogni 1.000 nascite. Questa incidenza può essere influenzata da fattori genetici, ambientali e demografici:

• differenze etniche e geografiche: è stato osservato che l’incidenza può variare in modo significativo tra diverse etnie e gruppi etnici. Ad esempio alcune popolazioni asiatiche hanno una maggiore prevalenza rispetto ad altre. Queste differenze potrebbero essere attribuite a fattori genetici specifici di ciascuna popolazione, oltre a variabili ambientali e di stile di vita.
• Frequenza di insorgenza in base al sesso: in genere può interessare sia maschi che femmine, ma ci sono alcune differenze nell’incidenza tra i sessi. Nei casi di labbro leporino isolato (senza coinvolgimento del palato), sembra esserci una maggiore prevalenza nei maschi. Tuttavia quando il palato è coinvolto (labiopalatoschisi), la proporzione tra maschi e femmine è più equilibrata. Queste discrepanze possono essere attribuite a complessi meccanismi genetici che influenzano lo sviluppo facciale.

Eziologia: quali sono le cause del labbro leporino?

La formazione del labbro leporino è il risultato di una complessa interazione tra fattori genetici e ambientali durante lo sviluppo fetale. Le cause esatte non sono sempre chiare, ma sono state identificate alcune possibili influenze:

• fattori genetici: gli studi hanno dimostrato che le mutazioni genetiche possono giocare un ruolo chiave. Sono state identificate numerose varianti genetiche che possono aumentare il rischio di questa malformazione. Tuttavia il labbro leporino raramente è causato da una singola mutazione genetica. Spesso è necessaria una combinazione di varianti genetiche per innescare la condizione.
• Fattori ambientali: l’ambiente in cui si sviluppa il feto può influenzare significativamente la formazione della palatoschisi. L’esposizione a fattori ambientali durante la gravidanza può aumentare il rischio. Alcuni fattori di rischio includono il consumo di alcol, il fumo, l’uso di farmaci teratogeni (che causano anomalie congenite) e l’esposizione a infezioni virali durante i primi stadi della gravidanza.
• Interazione genetico-ambientale: spesso il labbro leporino è il risultato di un complesso meccanismo di interazione tra predisposizione genetica e fattori ambientali. Ad esempio un individuo potrebbe avere una predisposizione genetica a sviluppare il labbro leporino, ma l’esposizione a determinati fattori ambientali durante la gravidanza potrebbe scatenare effettivamente la malformazione.
• Ruolo dei geni nel controllo dello sviluppo facciale: durante lo sviluppo embrionale, vari geni sono coinvolti nella regolazione della chiusura del labbro e del palato. Alterazioni in questi geni possono portare a difetti nello sviluppo facciale. Ad esempio il gene MSX1 è coinvolto nella formazione del labbro e del palato, e mutazioni in questo gene sono state associate al labbro leporino.

Sintomatologia della palatoschisi

I sintomi del labbro leporino sono visibili fin dalla nascita. Le caratteristiche possono variare da lievi a gravi a seconda dell’estensione della fessura. Alcuni dei sintomi tipici includono:

• fessura nel labbro: il sintomo più evidente è la presenza di una fessura o separazione nel labbro superiore. Questa fessura può essere piccola e sottile oppure più ampia, estendendosi verso la narice.
• Alterazioni dentali: nei casi più gravi, il labbro leporino può influenzare anche la struttura delle gengive e dei denti. I denti possono essere mal posizionati o assenti, e le gengive possono essere colpite dalla fessura.
• Narici coinvolte: la fessura può coinvolgere anche la narice, portando ad una asimmetria delle narici.

Oltre ai sintomi visibili, il labbro leporino può essere associato a diverse complicazioni, che possono variare in base alla gravità del difetto:

• difficoltà nell’allattamento: per i neonati con labbro leporino, l’allattamento al seno può essere difficile a causa della difficoltà nel creare una suzione efficace.
• Problemi del linguaggio: i bambini con labbro leporino possono avere difficoltà nella pronuncia e nello sviluppo del linguaggio a causa della fessura nel palato, che influisce sulla corretta formazione dei suoni.
• Problemi dell’udito: il labbro leporino può influenzare l’orecchio medio, aumentando il rischio di infezioni dell’orecchio e di problemi dell’udito.
• Aspetti psicosociali: le complicazioni fisiche possono avere un impatto significativo sulla salute mentale e sull’autostima del bambino, soprattutto durante l’infanzia e l’adolescenza.

Diagnosi del labbro leporino

La diagnosi del labbro leporino è spesso effettuata poco dopo la nascita del bambino. Il pediatra può identificare visivamente la fessura nel labbro superiore, che è il segno più evidente della condizione. La fessura può variare in dimensioni e profondità e il medico valuterà la sua estensione.

Esami diagnostici supplementari

Per valutare ulteriormente la condizione e determinare l’entità delle complicazioni associate, possono essere effettuati esami diagnostici supplementari.

• ecografia, per valutare la presenza di fessure nel palato e altre anomalie facciali. Tuttavia la visualizzazione della fessura nel labbro può essere limitata con questo metodo.
• Risonanza magnetica (RMN), per ottenere immagini più dettagliate delle strutture facciali e palatali, aiutando a pianificare interventi chirurgici e valutare l’entità della malformazione.

Diagnosi prenatale

In alcuni casi il labbro leporino può essere identificato durante la gravidanza attraverso esami prenatali, come l’ecografia.

Una volta effettuata la diagnosi, è importante che il bambino e la famiglia vengano indirizzati ad un team di specialisti che comprende chirurghi plastici, ortodontisti, audiologi, logopedisti e altri professionisti coinvolti nella gestione e nella cura del labbro leporino. Questo approccio multidisciplinare aiuta a pianificare e coordinare il trattamento più adeguato.

Diagnosi differenziale della labiopalatoschisi

Nella diagnosi differenziale per il labbro leporino, alcune delle condizioni che possono presentare sintomi simili includono:

• fessura del labbro secondaria: a volte una fessura nel labbro può essere il risultato di un trauma o di un difetto del tessuto molle, non necessariamente correlato a una malformazione congenita.
• Sindrome di Van der Woude: è una rara sindrome genetica che può causare fessure nel labbro e/o palatoschisi. È importante escludere questa condizione attraverso test genetici e valutazioni cliniche.
• Sindrome di Treacher Collins: è caratterizzata da difetti cranio-facciali, che possono includere fessure nel labbro e palato. Tuttavia questa condizione coinvolge molte altre caratteristiche facciali distintive, a differenza del labbro leporino isolato.
• Malformazioni cranio-facciali: esistono diverse malformazioni cranio-facciali che possono presentare caratteristiche simili al labbro leporino. La diagnosi differenziale si concentra su escludere queste condizioni attraverso esami approfonditi.

Trattamento per il labbro leporino

Ci sono diversi trattamenti disponibili per il labbro leporino, che sono progettati per correggere la malformazione, migliorare la funzionalità e l’aspetto del volto, aiutando i pazienti a condurre una vita normale.

Il trattamento può variare in base alla gravità della palatoschisi e alla presenza di complicazioni associate.

Chirurgia di correzione

La chirurgia di correzione è un aspetto fondamentale nel trattamento del labbro leporino. Queste procedure sono progettate per chiudere la fessura nel labbro e, se necessario, nel palato, migliorando così sia l’aspetto estetico che la funzionalità del volto.

La prima fase della chirurgia di correzione è la chiusura del labbro leporino. Questa procedura è spesso eseguita quando il bambino ha pochi mesi di età, generalmente tra i 3 e i 6 mesi. Durante l’intervento il chirurgo plastico:

• riavvicina i lembi di tessuto del labbro che sono separati dalla fessura.
• I tessuti vengono suturati insieme con punti che sono delicati e rispettano il naturale allineamento dei tessuti.
• Nel caso in cui i muscoli del labbro siano coinvolti nella fessura, vengono ricostruiti per ripristinare la funzionalità muscolare necessaria per il sorriso e il movimento del labbro.

Se il palato è coinvolto (labiopalatoschisi), la chiusura del palato può essere effettuata in una fase successiva, generalmente tra i 15 e i 18 mesi. Questa procedura è volta a creare un palato solido che consenta una normale alimentazione e produzione del linguaggio. Durante l’intervento il chirurgo chiude la fessura nel palato, ricostruendo la struttura ossea e dei tessuti molli del palato. Questo è essenziale per evitare problemi nell’alimentazione e nel linguaggio.

Le cicatrici risultanti dalla chirurgia di correzione del labbro leporino sono generalmente ben posizionate per minimizzare l’impatto estetico, e con il tempo tendono a sbiadire e diventare meno visibili. L’obiettivo principale delle procedure è ottenere un aspetto estetico e funzionale quanto più naturale possibile, consentendo al bambino di sorridere, mangiare e parlare normalmente.

Dopo le procedure iniziali possono essere necessarie ulteriori procedure correttive o interventi ortodontici a mano a mano che il bambino cresce. Questi interventi possono aiutare a perfezionare ulteriormente l’aspetto e la funzionalità del volto.

Terapia ortodontica

La terapia ortodontica è un aspetto importante nel trattamento del labbro leporino, soprattutto dopo interventi chirurgici correttivi. Questo trattamento mira a correggere problemi di allineamento dentale e della mandibola, migliorando la funzionalità del morso e l’aspetto del volto.

Questa terapia può essere necessaria sia dopo la chiusura del labbro, sia dopo la chiusura del palato. Tuttavia il momento esatto in cui viene avviata la terapia ortodontica può variare a seconda delle esigenze del paziente.

Il trattamento ortodontico può essere suddivisa in diverse fasi:

• valutazione iniziale: prima di iniziare la terapia il paziente sarà valutato da un ortodontista specializzato. Saranno eseguiti esami clinici e radiografie per valutare l’allineamento dei denti e la struttura del volto.
• Apparecchi ortodontici: gli apparecchi ortodontici, come gli apparecchi tradizionali con staffe o gli apparecchi invisibili, vengono utilizzati per spostare gradualmente i denti nella posizione corretta.
• Controlli regolari: durante il trattamento il paziente avrà appuntamenti regolari con l’ortodontista per regolare gli apparecchi e monitorare i progressi.
• Terapia elastica: in alcuni casi potrebbe essere necessario utilizzare elastici per correggere problemi di morso e di allineamento dei denti.

In basso alcuni dei numerosi benefici di questo tipo di trattamento per i pazienti con labbro leporino:

• miglioramento dell’allineamento: può correggere problemi di allineamento dei denti e della mandibola, migliorando la funzionalità del morso e la capacità di masticare correttamente.
• Miglioramento dell’aspetto: può migliorare l’aspetto del sorriso e del volto, contribuendo a ridurre eventuali difetti residui dopo la correzione chirurgica.
• Miglioramento della funzionalità: può aiutare a migliorare la fonetica e la pronuncia, beneficiando anche il linguaggio e la comunicazione del paziente.

Terapia del linguaggio e della parola 

I bambini con labbro leporino potrebbero affrontare sfide nel linguaggio e nella pronuncia a causa delle fessure nel labbro e/o nel palato. La terapia del linguaggio e della parola è progettata per affrontare queste difficoltà e migliorare la comunicazione verbale del paziente.

Questo tipo di trattamento ha diversi obiettivi:

• migliorare la pronuncia
• sviluppare il linguaggio
• migliorare la fonetica
• fornire strategie di comunicazione.

La terapia è adattata alle esigenze individuali di ciascun paziente. L’ortodontista e il logopedista lavorano insieme per sviluppare un piano di trattamento personalizzato, che spesso coinvolge anche la famiglia del paziente. Gli specialisti possono fornire indicazioni e strategie per migliorare la comunicazione quotidiana del bambino.

La durata e la frequenza delle sessioni di terapia possono variare in base alle esigenze del paziente. È possibile che sia necessario un impegno regolare per ottenere risultati significativi.

Terapia psicologica e di supporto 

Il labbro leporino può avere un impatto significativo sulla salute mentale e sull’autostima del bambino e della famiglia. I bambini che soffrono di palatoschisi possono avere difficoltà emotive legate all’aspetto del volto, ma anche nella comunicazione e nella socializzazione. Per questi motivi potrebbe essere necessario avere un supporto psicologico.

Gli obiettivi principali della terapia psicologica includono:

• migliorare l’autostima: la terapia mira a rafforzare la fiducia e l’autostima del paziente, aiutandolo ad affrontare i sentimenti di insicurezza legati all’aspetto del volto.
• Gestire l’ansia e lo stress: i pazienti con labbro leporino possono sperimentare ansia e stress a causa delle sfide fisiche e sociali. Il terapista fornisce gli strumenti per affrontare questi sentimenti.
• Promuovere l’adattamento sociale: la terapia può aiutare il paziente a sviluppare abilità sociali e di comunicazione per affrontare situazioni sociali e interazioni con gli altri.

La terapia psicologica e di supporto coinvolge spesso anche i genitori e la famiglia del paziente. Gli specialisti possono fornire supporto e consulenza per aiutare i genitori a gestire le sfide legate al labbro leporino e per creare un ambiente di sostegno per il bambino.

La terapia psicologica può essere necessaria in diverse fasi della vita del paziente, dall’infanzia all’adolescenza e all’età adulta. È importante mantenere un’attenzione costante alla salute mentale e al benessere emotivo.

Interventi estetici successivi 

Gli interventi estetici successivi, che spesso avvengono nell’adolescenza o nell’età adulta, mirano a ottimizzare ulteriormente l’aspetto estetico del volto del paziente con labbro leporino. Questi interventi possono affrontare dettagli estetici che non sono stati completamente affrontati nelle prime fasi del trattamento. Variano in base alle esigenze individuali del paziente e possono includere:

• chirurgia plastica per affinare ulteriormente il contorno del labbro, il naso o altre parti del viso che potrebbero presentare asimmetrie o irregolarità;
• iniezioni di filler per migliorare il volume e la forma del labbro o altre aree del volto;
• chirurgia nasale se il paziente ha un naso che potrebbe essere stato influenzato dalla struttura del labbro leporino.

Labbro leporino: per concludere

In conclusione il trattamento e la gestione del labbro leporino richiedono un approccio olistico e multidisciplinare, basato sulla collaborazione di specialisti medici di diverse aree.

Dal riconoscimento precoce e la diagnosi accurata, passando per le fasi di interventi chirurgici correttivi e terapie di supporto, fino agli eventuali interventi estetici successivi, il percorso di trattamento si basa sulla personalizzazione e sulla dedizione.

Con il supporto di medici esperti e delle risorse disponibili, i pazienti affetti da labbro leporino possono affrontare con fiducia le sfide legate alla loro condizione, lavorando verso una migliore qualità di vita.