Che cos’è l’acalasia esofagea

Con acalasia esofagea si indica la perdita di movimento della muscolatura dell’esofago, detta peristalsi, nonché l’incapacità di rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore, che è il muscolo stretto alla fine dell’esofago, con incremento della sua pressione a riposo. A causa di questi due eventi si presenta ristagno di cibo nel lume esofageo, il quale va a dilatarsi per cercare di compensare l’ingombro al proprio interno.

In condizioni normali, al momento della deglutizione, il cibo passa dalla bocca alla gola, cioè alla faringe. A questo punto si apre lo sfintere esofageo superiore, per permettergli di entrare nell’esofago. Qui le contrazioni muscolari spingono il cibo verso lo stomaco, attraverso lo sfintere esofageo inferiore.

Quanto è frequente l’acalasia esofagea? Epidemiologia

È considerata una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1-2 casi per 100.000 persone all’anno e una prevalenza di circa 10 casi per 100.000 persone.

Colpisce in modo equamente distribuito uomini e donne e può verificarsi a qualsiasi età, anche se è più comune tra i 30 e i 60 anni.

Quali sono le cause dell’acalasia esofagea? Eziologia

Benché le cause effettive non siano note, la problematica si attribuisce comunque ad un malfunzionamento dei nervi di quel tratto in seguito a:

• Esposizione virale;
• Patologia autoimmune, ovvero un disordine infiammatorio;
• Tumori: alcuni, specie quelli che crescono rapidamente di dimensione all’interno dell’esofago, possono indurre acalasia per stenosi (restringimento del lume) o per infiltrazione dei nervi, che vengono per l’appunto danneggiati;
• Malattia di Chagas: è causata da un protozoo trasmesso tramite una cimice, nella quale avviene una distruzione dei gangli autonomi, che sono piccoli gruppi di cellule nervose. 

Fisiopatologia dell’acalasia esofagea

In uno studio pubblicato nel 2016 nel World Journal of Gastroenterology [1] si legge che è noto come questa condizione sia causata da una perdita selettiva del ganglio inibitorio nel plesso mioenterico dell’esofago, che è associata a una diminuzione di peptide intestinale vasoattivo e ossido nitrico. Nello specifico:

• La capacità dei nervi nitrergici di mediare le funzioni neuromuscolari esofagee, come il rilassamento LES e la normale peristalsi, è stata dimostrata in sistemi animali sperimentali.
• Studi sull’uomo hanno suggerito un’innervazione di ossido nitrico significativamente ridotta o assente nel plesso mioenterico dei pazienti con acalasia esofagea.  
• Studi immunoistochimici su biopsie di pazienti affetti sottoposti a trattamento chirurgico hanno mostrato che i livelli di peptide intestinale vasoattivo, ossido nitrico, proteine neurali e prodotto genico proteico erano significativamente inferiori rispetto a soggetti sani.  

Pertanto la ridotta produzione di peptide intestinale vasoattivo e ossido nitrico è coinvolta nella fisiopatologia della malattia e possono essere componenti genetiche e bersagli terapeutici.

Un meccanismo patogeno sottostante nella fase iniziale è la risposta immuno-mediata mienterica esofagea e lo stato infiammatorio accompagnato dall’infiltrazione delle cellule T, innescata da un fattore eziologico ancora sconosciuto.

In un altro studio viene espresso come l’ipertono, dunque l’eccessiva attività della muscolatura del LES con conseguente contrazione, sia dovuto a livelli anomali di colecistochinina. 

Quali sono i sintomi dell’acalasia esofagea? Sintomatologia

I sintomi possono variare da persona a persona e includere:

• Disfagia, ovvero difficoltà a deglutire. Se la causa è un tumore che cresce lentamente, dapprima si faticherà a ingoiare i cibi solidi, e poi se non trattato anche quelli liquidi.
• Rigurgito, cioè materiale ingerito che “torna su”, specialmente nelle ore notturne.
• Scialorrea, ossia eccessiva salivazione.
• Alitosi dovuta al cibo che ristagna e fermenta.
• Dolore toracico, specialmente durante la deglutizione e nella zona più centrale del petto.
• Infezioni delle vie respiratorie o polmonite da aspirazione nel caso in cui, specialmente durante la notte, si inalino le sostanze rimaste bloccate nel tratto esofageo.

Diagnosi di acalasia esofagea

La diagnosi può richiedere una combinazione di valutazione dei sintomi, esami diagnostici e procedure specialistiche.

Anamnesi

Durante questa fase, quando si sospetta la malattia, il medico raccoglierà informazioni dettagliate sulla storia clinica e familiare del paziente. Ecco alcuni punti chiave che possono essere inclusi nell’anamnesi:

• Sintomi: se è presente disfagia, rigurgito, dolore toracico o altri sintomi associati, come perdita di peso involontaria, sensazione di pienezza dopo aver mangiato una piccola quantità di cibo o risvegli notturni.
• Storia medica: il medico potrebbe chiedere al paziente se ha una storia di reflusso gastroesofageo, malattie autoimmuni, disturbi neuromuscolari o eventuali interventi chirurgici precedenti che potrebbero influenzare la funzione dell’esofago o dello stomaco.
• Storia familiare: si dovrà anche valutare la presenza di malattie gastrointestinali nella famiglia del paziente, compresa l’acalasia.

Esame obiettivo

Il medico eseguirà una serie di valutazioni fisiche per cercare segni e sintomi che possano suggerire la presenza della condizione, tramite:

• Ispezione generale: un’eventuale perdita di peso involontaria potrebbe essere associata a una ridotta assunzione di cibo a causa della disfagia.
• Esame fisico:
  • Auscultazione cardiaca e polmonare: potrebbe essere eseguita per escludere altre cause di dolore toracico o difficoltà respiratoria.
  • Palpazione addominale: è utile per valutare la presenza di eventuali masse addominali o organi ingrossati.
• Esame orale: osservare la cavità orale e la gola permette di rilevare segni di irritazione o infiammazione causati dal rigurgito frequente di cibo.
• Valutazione della deglutizione: durante l’esame il medico potrebbe chiedere al paziente di bere piccole quantità di liquido e valutare la difficoltà o lo sforzo durante la deglutizione. Potrebbe essere verificata anche la capacità di deglutire cibo solido, se appropriato.
• Altri segni: il medico potrebbe essere attento a segni di reflusso gastroesofageo, come bruciore di stomaco o rigurgito acido.

Esami diagnostici

Per confermare la diagnosi di acalasia esofagea e valutare l’estensione della malattia, possono essere eseguiti diversi esami diagnostici. Ecco alcuni dei principali:

• Radiografia, spesso con ingerimento di bario per valutare le contrazioni ritmiche dell’esofago.
• Manometria tramite esofagoscopia: inserimento di una piccola sonda flessibile nell’esofago al fine di misurare le pressioni dello stesso e dello sfintere esofageo inferiore. Durante questa pratica il medico è solito prelevare un po’ di tessuto della parete esofagea per fare una biopsia ed assicurarsi che non si tratti di uno stadio iniziale di tumore.
• Tomografia computerizzata, nel caso in cui si sospetti la presenza di una neoplasia.

Trattamenti per l’acalasia esofagea

Considerando che purtroppo non esiste una terapia totalmente risolutiva, si ha come obiettivo il miglioramento dei sintomi e quindi della qualità di vita del paziente, cercando di diminuire la pressione dello sfintere esofageo inferiore, che in questa patologia è aumentata in maniera eccessiva in virtù della pressione negativa dell’addome. Vediamo insieme alcune possibili strategie di gestione.

Dilatazione pneumatica dello sfintere esofageo inferiore

Durante questa procedura viene utilizzato un palloncino inserito attraverso l’endoscopio e posizionato nello sfintere esofageo inferiore. Una volta sistemato correttamente, viene gonfiato gradualmente con aria o liquido fino a raggiungere una certa pressione. Questo processo dilata lo sfintere, riducendo l’ostruzione e consentendo un migliore passaggio del cibo attraverso l’esofago verso lo stomaco. Può essere eseguita in ambulatorio e spesso non richiede anestesia generale, ma solo una sedazione leggera per il paziente, che in seguito può sperimentare un miglioramento dei sintomi di disfagia e rigurgito.

Questo approccio può essere efficace nel migliorare i sintomi dell’acalasia esofagea in molti pazienti, ma potrebbe essere necessario ripetere la procedura nel tempo, poiché la dilatazione può ridursi. In alcuni casi potrebbe essere necessario combinarla con altri trattamenti, come la terapia farmacologica o la miotomia chirurgica dello sfintere esofageo inferiore, per ottenere un sollievo sintomatico ottimale.

Miotomia

La miotomia di Heller è considerato un trattamento efficace per l’acalasia esofagea. È volta a ridurre l’ostruzione, permettendo un migliore passaggio del cibo dall’esofago allo stomaco. Ecco come viene eseguita:

• Anestesia: il paziente viene generalmente messo sotto anestesia generale prima dell’intervento chirurgico.
• Accesso chirurgico: l’intervento può essere eseguito attraverso un’incisione nell’addome (miotomia laparoscopica) o una piccola incisione nella regione toracica (miotomia toracoscopica). Entrambe le tecniche consentono al chirurgo di accedere all’esofago e allo sfintere esofageo inferiore senza dover praticare un ampio taglio.
• Divisione del muscolo: una volta ottenuto l’accesso all’esofago, si esegue la miotomia tagliando le fibre muscolari dello sfintere esofageo inferiore lungo la sua lunghezza. Questo riduce l’ostruzione al passaggio del cibo.
• Controllo della lesione: dopo aver eseguito la procedura, il chirurgo verifica che la lesione sia adeguata e che non ci siano complicazioni.
• Chiusura dell’incisione: si procede alla chiusura dell’incisione con punti o clips chirurgici.

Farmaci

La terapia farmacologica può essere utilizzata per alleviare i sintomi associati alla condizione, ma non tratta la causa sottostante e può essere meno efficace rispetto ai trattamenti procedurali e chirurgici. Tuttavia può essere utile come terapia adiuvante per il controllo dei sintomi, o come opzione per i pazienti che non sono candidati agli interventi chirurgici o alla dilatazione pneumatica. Ecco alcuni dei farmaci comunemente utilizzati:

• Nitroglicerina: è un vasodilatatore che può rilassare il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore, facilitando il passaggio del cibo attraverso l’esofago. Viene spesso somministrata sotto forma di spray sublinguale o come cerotto cutaneo.
• Calcio-antagonisti: come il nifedipina o il diltiazem, agiscono anch’essi rilassando il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore. Possono essere utilizzati per ridurre la pressione nel tratto gastrointestinale e alleviare i sintomi di disfagia e dolore toracico.
• Inibitori della fosfodiesterasi: farmaci come il sildenafil o il tadalafil, che sono comunemente utilizzati per trattare la disfunzione erettile, possono anche essere prescritti per l’acalasia esofagea. Agiscono rilassando il muscolo liscio dello sfintere esofageo inferiore, migliorando la funzione dell’esofago.

Iniezioni di tossina botulinica

Le iniezioni di tossina botulinica, comunemente conosciuta come Botox, possono essere utilizzate come trattamento temporaneo per questa condizione, specialmente nei pazienti che non possono o non desiderano sottoporsi a trattamenti più invasivi. Tuttavia è importante notare che la loro efficacia è solitamente transitoria.

Durante la procedura la tossina botulinica viene iniettata attraverso un endoscopio direttamente nello sfintere esofageo inferiore, dove agisce rilassando il muscolo dello sfintere. L’effetto solitamente dura solo alcuni mesi. Dopo questo periodo i sintomi possono ripresentarsi e potrebbe essere necessario ripetere le iniezioni nel tempo. Inoltre possono verificarsi alcuni effetti collaterali, come reflusso acido, dolore toracico e difficoltà nella deglutizione.

Acalasia esofagea: per concludere

L’acalasia esofagea è una rara ma significativa condizione, caratterizzata da un’incapacità dello sfintere esofageo inferiore di rilassarsi adeguatamente durante la deglutizione e da una ridotta peristalsi dell’esofago. Può causare sintomi debilitanti, tra cui disfagia, rigurgito, dolore toracico e perdita di peso, che possono avere un impatto significativo sulla qualità della vita dei pazienti.

Nonostante la sua bassa prevalenza, richiede una diagnosi e una gestione adeguate per prevenire complicanze a lungo termine, come l’insufficienza nutrizionale, l’aspirazione polmonare e lo sviluppo di megaesofago.

Le opzioni terapeutiche, sebbene non completamente risolutive, hanno l’obiettivo di migliorare la funzione dell’esofago e includono la dilatazione pneumatica dello sfintere esofageo inferiore, la miotomia chirurgica di Heller, le iniezioni di tossina botulinica e l’uso di farmaci per alleviare i disturbi. La scelta del trattamento dipende dalla gravità dei sintomi del paziente, dalle sue preferenze personali e dalla sua storia clinica.