La dermatomiosite è una rara malattia autoimmune che, come dice la parola, affligge cute e muscoli. Appartiene a un gruppo di patologie a natura infiammatoria autoimmune che coinvolgono il tessuto muscolare, di cui fa parte anche la polimiosite, ed è caratterizzata da una progressiva debolezza muscolare accompagnata da eruzioni cutanee in zone solitamente foto esposte. A volte può manifestarsi acutamente, con un peggioramento repentino, o avere un andamento meno veloce. Leggi l’articolo per saperne di più!

Quanto è frequente la dermatomiosite? Epidemiologia

La dermatomiosite ha una bassa incidenza: si tratta infatti di una patologia rara, che colpisce circa 1 su 100.000 persone all’anno. Può manifestarsi a qualsiasi età, ma in particolare è più frequente:

• durante l’infanzia tra i 5 e i 15 anni;
• in età adulta tra i 40 e i 60 anni.

Si riscontra in tutto il mondo, senza una particolare predilezione geografica o etnica, ma è più comune nelle donne rispetto agli uomini, con un rapporto di circa 2:1.

Quali sono le cause della dermatomiosite? Eziologia

La causa sembra essere, come in molte malattie autoimmuni, una predisposizione genetica, a cui si somma un’infezione virale che coinvolge i muscoli, o alcune volte un tumore. Nello specifico:

• Il corpo reagisce al virus o alla neoplasia riconoscendolo come nemico, iniziando a creare anticorpi e sensibilizzare le cellule immunitarie a combatterlo.
• In individui predisposti gli anticorpi che si formano possono confondere le cellule muscolari proprie con quelle nemiche, magari perché somiglianti, attaccandole.
• Questo attacco porta a perdita di tessuto muscolare, e inoltre gli anticorpi formatisi possono precipitare e andare ad intasare i vasi della cute, causando specifiche eruzioni.

Quali sono i sintomi della dermatomiosite? Sintomatologia

La dermatomiosite può avere un andamento acuto, dove si sviluppa in pochi giorni, o subacuto, in qualche settimana o mese. I sintomi possono variare a seconda del gruppo di muscoli che va ad attaccare e anche sulla pelle può scatenare eruzioni diverse.

Nello specifico a livello muscolare si può riscontrare:

• Debolezza degli arti inferiori e/o superiori, per esempio quando si salgono le scale o si sollevano oggetti più pesanti;
• Disfagia, ovvero difficoltà a deglutire, se coinvolge i muscoli faringei.

Invece a livello cutaneo possono presentarsi:

• Papule di Gottron, rilievi sulle nocche delle dita della mano, ginocchia o gomiti, di color rosso-violaceo;
• Il segno dello scialle, ovvero un’eruzione estremamente eritematosa su spalle e collo;
• Una reazione sul torace, come fosse una scottatura da maglietta con scollo a V;
• Edema periorbitale;
• Eritema del volto.

Le persone affette sviluppano infatti una foto sensitività, sono quindi frequenti eruzioni cutanee.

Diagnosi di dermatomiosite

Per effettuare la diagnosi, oltre che l’anamnesi e l’esame obiettivo, sono richieste analisi del sangue e diversi esami. Vediamo tutti i passaggi nello specifico.

Anamnesi

Durante questa fase si indaga l’insorgenza e la natura dei sintomi. In particolare:

• Si chiede al paziente se ha notato debolezza muscolare, in particolare ai muscoli prossimali come spalle e anche, e se questa debolezza è simmetrica e persistente. Si esplora se ha difficoltà a svolgere attività quotidiane come alzare le braccia, salire le scale o sollevarsi da una sedia.
• Vengono raccolte informazioni su eventuali eruzioni cutanee, concentrandosi su cambiamenti come un’eruzione violacea intorno agli occhi o lesioni rossastre su nocche, gomiti e ginocchia, e se peggiorano con l’esposizione al sole. Si chiedono dettagli sulla durata e sul decorso dei sintomi cutanei e muscolari, valutando se si sono sviluppati gradualmente o improvvisamente.
• Si esplora la presenza di sintomi sistemici come affaticamento, febbre, dolori articolari e difficoltà respiratorie, che potrebbero suggerire un coinvolgimento sistemico della malattia. Si indaga la presenza di difficoltà di deglutizione, che potrebbe indicare il coinvolgimento dei muscoli esofagei.
• Può essere chiesto al paziente se ha una storia personale o familiare di malattie autoimmuni, per valutare una possibile predisposizione. Si raccolgono informazioni su infezioni recenti che potrebbero aver agito da fattori scatenanti, oltre a un’eventuale esposizione a farmaci, tossine o sostanze chimiche. È fondamentale indagare su sintomi correlati a neoplasie, in particolare negli adulti, poiché la dermatomiosite può essere associata a tumori maligni.
• Si verifica l’eventuale presenza di sintomi simili in passato, per comprendere se ci sono stati episodi precedenti o segni che potrebbero indicare un disturbo autoimmune cronico.

Esame obiettivo

Durante l’esame obiettivo si presta particolare attenzione a:

• Presenza di lesioni cutanee: viene esaminata la pelle per identificare eventuali eruzioni tipiche, come quella eliotropica, che si manifesta con un colore violaceo intorno agli occhi, o le papule di Gottron, in cui la pelle può apparire ispessita o squamosa nelle aree colpite.
• Forza muscolare: si verifica la debolezza simmetrica nei muscoli delle spalle e delle anche, che è un segno distintivo. Il paziente può avere difficoltà ad alzare le braccia sopra la testa o a sollevarsi da una sedia senza assistenza. Viene valutato il dolore muscolare, anche se questo non è sempre presente.
• Mobilità articolare: in alcuni casi viene testata per rilevare eventuali contratture o rigidità. Si valuta anche la presenza di segni di malattie sistemiche, come ingrossamento dei linfonodi o edemi periferici, e si esaminano i polmoni per spie di malattia interstiziale. Viene osservata la funzionalità della deglutizione, poiché il coinvolgimento dei muscoli dell’esofago può causare disfagia.

Esami diagnostici

Sono necessari alcuni esami diagnostici per confermare la dermatomiosite e valutare il grado di coinvolgimento muscolare e sistemico, tra questi:

• Analisi del sangue, per rilevare i valori della creatinchinasi, un enzima che si innalza quando si hanno danni alle cellule muscolari, ma anche la presenza di anticorpi spesso associati alla malattia.
• Elettromiografia, che verifica un’eventuale perdita di funzione a livello muscolare.
• Biopsia muscolare: permette di identificare direttamente i segni di infiammazione e di danno ai tessuti muscolari, come infiltrati linfocitari, necrosi delle fibre muscolari e rigenerazione muscolare. Nei casi in cui la patologia coinvolge la pelle, può essere eseguita una biopsia cutanea per confermare la presenza di caratteristiche istopatologiche specifiche.
• Risonanza magnetica: può essere utilizzata per visualizzare l’infiammazione e il grado di edema muscolare, permettendo una valutazione non invasiva del coinvolgimento muscolare.

Diagnosi differenziale di dermatomiosite

Include diverse condizioni che possono presentarsi con sintomi simili, come debolezza muscolare e lesioni cutanee. Alcuni dei principali quadri da considerare sono:

• Polimiosite: è una malattia infiammatoria dei muscoli, ma non presenta le stesse caratteristiche eruzioni.
• Lupus eritematoso sistemico (LES): può causare lesioni cutanee simili, come il rash a farfalla sul volto. Tuttavia di solito presenta anche sintomi sistemici come artrite, febbre e coinvolgimento di organi interni.
• Sclerodermia (o sclerosi sistemica): può causare cambiamenti cutanei come ispessimento e indurimento della pelle. Tuttavia questa condizione tende a causare un ispessimento diffuso e può comportare un coinvolgimento degli organi interni, come i polmoni e il tratto gastrointestinale.
• Artrite idiopatica giovanile: nei bambini può presentarsi con sintomi simili, inclusa la debolezza muscolare e le lesioni cutanee. È però caratterizzata principalmente da infiammazione articolare e può differire nella presentazione clinica e negli esami di laboratorio.
• Malattia di Still: la forma sistemica può avere un esordio acuto e causare febbre, rash cutaneo e debolezza muscolare.
• Malattie neuromuscolari congenite: alcune, come la distrofia muscolare, possono presentare debolezza muscolare. Queste condizioni però di solito hanno un esordio più precoce e una progressione differente rispetto alla dermatomiosite.
• Infezioni e miositi infettive: infezioni virali o batteriche possono causare debolezza muscolare, e a volte anche eruzioni cutanee. È importante escludere il virus dell’Epstein-Barr o la miosite batterica come responsabili di questi sintomi.
• Reazioni avverse ai farmaci: determinati medicinali possono causare effetti collaterali simili, inclusi rash cutanei e debolezza muscolare. La storia del farmaco del paziente può aiutare a identificare una reazione avversa.

Trattamenti per la dermatomiosite

Dermatomiosite: punti chiave

Riferimenti:

• Chu, L. L., & Rohekar, G. (2019). Dermatomyositis. CMAJ : Canadian Medical Association journal = journal de l’Association medicale canadienne, 191(12), E340
• Schmidt J. (2018). Current Classification and Management of Inflammatory Myopathies. Journal of neuromuscular diseases, 5(2), 109–129.