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L’anemia è una condizione in cui i livelli di emoglobina nel sangue sono inferiori ai valori considerati normali; in particolare, un valore inferiore a 13g/dl nell’uomo e un valore inferiore a 12g/dl nella donna.
Quali sono le cause di questo abbassamento dei livelli di emoglobina? Scopriamole in questo articolo dedicato.
Quanto è frequente l'anemia? Epidemiologia
L’anemia è una condizione medica diffusa, che colpisce molte persone in tutto il mondo ed è una delle principali cause di mortalità materna e infantile. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), ne soffre circa il 25% della popolazione globale, ovvero 1,6 miliardi di persone.
L’incidenza dell’anemia varia notevolmente a seconda della regione geografica e del gruppo demografico; ad esempio, l’anemia da carenza di ferro è più comune nei paesi in via di sviluppo e tra le popolazioni a basso reddito. Colpisce spesso le donne in gravidanza e i bambini in età scolare. In alcuni paesi africani, questa forma della patologia può interessare più del 70% della popolazione. Anche nei paesi sviluppati è un problema diffuso, dove è spesso causata da malattie croniche come quelle renali, infiammatorie dell’intestino o, in casi gravi, dal cancro.
In generale l’anemia è più comune tra le persone anziane e tra coloro che seguono una dieta povera di nutrienti. Inoltre le donne in età fertile sono particolarmente a rischio, a causa della perdita di sangue durante il ciclo mestruale e della gravidanza.
Le cause dell'anemia: eziologia
Le cause dell’anemia sono diverse e includono:
- Carenza di ferro: è la causa più comune di anemia, poiché il ferro è un minerale essenziale per la produzione di emoglobina.
- Carenza di vitamine: come la vitamina B12 e l’acido folico, che possono influire sulla produzione dei globuli rossi.
- Malattie croniche: come le malattie renali o infiammatorie.
- Emorragia: in forma acuta o cronica.
- Problemi ereditari: come la talassemia e la drepanocitosi.
- Disturbi del midollo osseo: come la leucemia e il mieloma multiplo.
- Esposizione a sostanze tossiche: come il piombo e il mercurio.
Sintomatologia dell'anemia
L’anemia può avere un impatto significativo sulla qualità della vita delle persone che ne soffrono. Si manifesta attraverso una serie di sintomi che variano in base alla causa e alla gravità della condizione, ma il più delle volte insorge con sintomi comuni.
La stanchezza e l’affaticamento cronico sono tra i più diffusi: rendono difficile svolgere le attività quotidiane e limitano la capacità di fare esercizio fisico. I globuli rossi e l’emoglobina, infatti, trasportano l’ossigeno ai tessuti del corpo e, in assenza di ossigeno sufficiente, il corpo deve lavorare più duramente per mantenere i tessuti funzionanti.
Il pallore della pelle, specialmente intorno alle unghie, alla bocca e agli occhi, è un altro sintomo tipico dell’anemia. I globuli rossi e l’emoglobina sono infatti responsabili anche della pigmentazione della cute.
Infine l’anemia può causare difficoltà respiratorie, vertigini, svenimenti, mal di testa, palpitazioni, difficoltà di concentrazione, dolore al petto e aumento della sensibilità alle infezioni a causa della riduzione di efficienza dei globuli bianchi, che sono responsabili della difesa del corpo contro le infezioni.
Varie forme di anemia: classificazioni
L’anemia è un disturbo che può assumere diverse forme, a seconda delle cause scatenanti. Ognuna di queste forme può avere conseguenze e complicazioni diverse.
Vediamole nel dettaglio.
Anemie iporigenerative
Ne esistono quattro tipi principali:
- Anemia da occupazione dello spazio midollare: è una condizione in cui cellule estranee infiltrano il midollo osseo, riducendo la capacità del midollo di produrre globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
- Anemia da alterata sintesi del DNA: è causata da un deficit di basi puriniche dovuto alla carenza di vitamina B12 e folati. Questa condizione impedisce la corretta duplicazione delle cellule.
- Anemia da alterata sintesi dell’emoglobina: è causata da carenza di ferro o da talassemie.
- Anemie da alterata proliferazione e differenziazione delle cellule staminali: sono un gruppo di condizioni in cui il midollo osseo non produce un numero sufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine in seguito a un danno alle cellule staminali. Le forme più comuni sono:
- Anemia aplastica: anche conosciuta come aplasia midollare, è una condizione rara che si verifica quando le cellule staminali nel midollo osseo vengono distrutte da un danno causato dai linfociti T citotossici. Le cause scatenanti sono spesso ignote, ma circa la metà dei casi sono associati all’assunzione di farmaci o a infezioni virali. I trattamenti più comuni includono la terapia immunosoppressiva, come l’utilizzo di ciclosporina, o il trapianto di midollo osseo.
- Aplasie eritroidi pure: patologie in cui il danno è limitato al progenitore del globulo rosso (eritroide) e la causa è spesso un virus (Parvovirus B19).
- Sindromi mielodisplastiche: uno stadio precedente la leucemia in cui il difetto delle cellule staminali deriva da un deficit genetico.
- Anemia dell’insufficienza renale cronica: causata dalla produzione ridotta di eritropoietina, un ormone, prodotto nel rene, che stimola la produzione di globuli rossi nel midollo osseo.
Anemia da ridotta sopravvivenza dei globuli rossi
Questa tipologia di anemia può derivare da emorragie o da iperemolisi. Quest’ultima può essere:
- Intraglobulare, ovvero dovuta a difetti del globulo rosso, quali:
- difetti di membrana, come l’anemia sferocitica ereditaria;
- difetti delle catene globiniche, come l’anemia falciforme.
- Extraglobulare, dove l’emolisi dipende da fattori esterni ai globuli; è causata da:
- agenti chimici e fisici, come piombo o veleni;
- agenti meccanici, di cui fanno parte le microangiopatie;
- autoanticorpi, come le anemie immunoemolitiche.
Caratteristiche morfologiche delle diverse forme di anemia
Le diverse tipologie di anemia presentano caratteristiche morfologiche differenti, che possono essere rilevate tramite l’analisi dell’emocromo.
Alcune delle principali alterazioni della forma del globulo rosso sono:
- anemia da carenza di ferro: i globuli rossi sono microcitici (più piccoli del normale);
- talassemia eterozigote: i globuli rossi hanno volume maggiore della norma, ovvero sono macrocitici;
- anemia megaloblastica: i globuli rossi hanno dimensioni maggiori del normale;
- anemia emolitica autoimmune: si verifica sferocitosi (ridotta sopravvivenza dei globuli rossi) e agglutinazione (formazione di grumi);
- anemia microangiopatica: provoca schistocitosi (presenza di frammenti di globuli rossi) nonché emazie frammentate.
In presenza di anemia da ridotta produzione di globuli rossi, il volume cellulare medio può dare importanti parametri valutativi nel caso in cui sia:
- Normocitico o normocromico: ovvero con normale contenuto di emoglobina nel globulo rosso e normale volume cellulare. Può essere conseguenza di un danno al midollo o di una malattia cronica.
- Macrocitico: indicativo di un’alterazione del DNA.
- Microcitico: con alterazioni citoplasmatiche, tipico in caso di carenze di ferro, talassemia e anemia sideroblastica.
Diagnosi di anemia
La diagnosi dell’anemia prevede lo svolgimento di diversi esami volti a quantificare la capacità del trasporto di ossigeno da parte dei globuli rossi. Dopo un primo colloquio anamnestico, il medico prescriverà una serie di analisi di laboratorio per confermare la diagnosi.
Anamnesi
L’anamnesi dell’anemia consiste in un colloquio preliminare tra medico e paziente per raccogliere informazioni sulla sua storia clinica e sui sintomi attuali.
Durante l’anamnesi il medico porrà domande riguardanti eventuali problemi di salute pregressi, operazioni subite, farmaci assunti o trattamenti medici eseguiti in precedenza. Chiederà informazioni sulla storia medica della famiglia del paziente, sull’alimentazione, sulla presenza di emorragie recenti o passate e sul suo stile di vita.
Nel caso di pazienti di sesso femminile, è chiederà informazioni anche sulla durata e sulla regolarità del ciclo mestruale.
Esame obiettivo
- Esame fisico: il medico controlla la pelle e le mucose del paziente per verificare la presenza di pallore, assieme al cuore e ai polmoni per individuare eventuali anomalie. Inoltre può misurare la pressione sanguigna e la frequenza cardiaca.
- Valutazione della lingua: può essere eseguita per cercare eventuali segni di anemia, come colore pallido o lesioni.
- Esame delle unghie: unghie fragili, incavate o con linee scure costituiscono evidenti segni di anemia.
- Esame dell‘addome: per identificare eventuali anomalie, come l’ingrossamento del fegato o della milza.
Esami di laboratorio
- Emocromo completo (EC): questo test è uno dei più comuni che si utilizzano per diagnosticare l’anemia e misura i livelli di emoglobina, globuli rossi, globuli bianchi e piastrine nel sangue.
- Dosaggio del ferro: misura la quantità di ferro presente nel sangue.
- Esame della ferritina: una proteina che immagazzina il ferro; questo esame misura i livelli di ferritina presente nelle cellule.
- Vitamina B12 e acido folico: i dosaggi di vitamina B12 e acido folico possono aiutare a identificare l’anemia perniciosa o l’anemia megaloblastica, causate dalla carenza di questi due parametri.
- Esame del sangue occulto nelle feci: identifica eventuali perdite di sangue dal tratto gastrointestinale che possono causare anemia.
- Test di Coombs diretto e indiretto: diagnosticano l’anemia emolitica, una condizione in cui il sistema immunitario attacca e distrugge i globuli rossi.
- Elettroforesi dell’emoglobina: identifica le diverse forme di emoglobina nel sangue e aiuta a diagnosticare l’anemia falciforme e altre forme di emoglobinopatia.
Esami strumentali
- Endoscopia: un esame che utilizza un tubo flessibile con una telecamera alla fine per visualizzare l’interno dell’esofago, dello stomaco e della prima parte dell’intestino tenue. Questo esame può identificare eventuali sanguinamenti gastrointestinali.
- Radiografia del torace: può identificare anomalie polmonari, come polmonite o tubercolosi, che possono causare anemia.
- Ecocardiogramma: un esame che utilizza ultrasuoni per visualizzare il cuore e valutare la funzione cardiaca.
- Tomografia computerizzata (TC) o risonanza magnetica (RM): sono tecniche di imaging utili per visualizzare i tessuti interni del corpo e identificare eventuali anomalie che possono provocare anemia.
- Biopsia ossea: un esame che consiste nell’aspirare un campione di midollo osseo per analizzarlo al microscopio e valutare la produzione di globuli rossi. Può diagnosticare l’anemia aplastica o altre malattie del midollo osseo.
Diagnosi differenziale dell'anemia
La diagnosi differenziale dell’anemia può essere complessa, perchè molte patologie possono presentarsi con sintomi simili.
Alcune delle patologie che devono essere considerate includono:
- Insufficienza renale: la disfunzione renale può causare bassi livelli di emoglobina, ma non sempre si verifica una vera e propria anemia.
- Malattie croniche: alcune malattie croniche come l’artrite reumatoide e il cancro possono causare un abbassamento di emoglobina, confondibile con l’anemia.
- Ipertiroidismo: può causare bassi livelli di emoglobina, ma non sempre è associato all’anemia.
- Emorragie occulte: alcune patologie del tratto gastrointestinale (come i polipi intestinali) possono causare emorragie occulte.
- Malattie autoimmuni: alcuni disturbi autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico possono abbassare i livelli di emoglobina.
- Infezioni: alcune infezioni come l’epatite possono causare bassi livelli di emoglobina, ma non sempre sfociano in anemia.
Trattamento dell'anemia
Le terapie per l’anemia dipendono dalla causa e dalla gravità della condizione.
Vediamo quali sono le più importanti e utilizzate.
Terapia sostitutiva di ferro
La terapia sostitutiva di ferro è il trattamento prescritto quando l’anemia è causata da una carenza di ferro. Questo minerale è essenziale per produrre l’emoglobina nei globuli rossi, necessaria per il trasporto di ossigeno dai polmoni ai tessuti.
La terapia può essere somministrata per via orale o endovenosa, a seconda della gravità della condizione. La forma orale prevede l’assunzione di compresse e richiede più tempo per aumentare i livelli di ferro nel sangue, mentre quella endovenosa ha effetto in pochi giorni.
Tuttavia questo trattamento può causare effetti collaterali come nausea, diarrea e cambiamenti del colore delle feci.
In alcuni casi, può essere necessario un trattamento a lungo termine per mantenere i livelli di ferro nel sangue.
Integratori di vitamine
Gli integratori di vitamine vengono prescritti per trattare l’anemia causata da carenza di vitamine, come la vitamina B12 o l’acido folico.
Gli integratori possono essere assunti per via orale o endovenosa e la terapia può richiedere settimane o mesi per migliorare i livelli di vitamine nel sangue e alleviare i sintomi.
Come la terapia sostitutiva del ferro, anche gli integratori di vitamine possono causare effetti collaterali come nausea, diarrea e costipazione.
Trasfusioni di sangue
Le trasfusioni di sangue sono un tipo di trattamento che viene utilizzato per curare l’anemia grave (acuta o cronica), in cui i livelli di emoglobina sono troppo bassi per mantenere la normale funzione del corpo.
Il processo di trasfusione prevede l’infusione nel paziente di sangue o componenti del sangue (come globuli rossi o plasma) provenienti da un donatore compatibile.
Benché le trasfusioni possano causare alcuni effetti collaterali (come reazioni allergiche, infezioni o accumulo di ferro), è possibile ridurre tali rischi attraverso il test per le infezioni del sangue del donatore e il monitoraggio del paziente durante e dopo la trasfusione.
Va ricordato che le trasfusioni di sangue non sono una cura definitiva e possono essere utilizzate solo come misura temporanea per alleviare i sintomi dell’anemia grave.
Trattamento delle cause sottostanti
Il trattamento della causa sottostante all’anemia dipende dalla specifica condizione che provoca il disturbo.
Ad esempio, se è causata dall’esposizione del paziente a sostanze tossiche, il primo passo è rimuovere il contaminante dall’ambiente in cui si verifica l’esposizione, mentre se è causata da una malattia cronica, il trattamento prevede in primis la cura di quest’ultima.
Se l’anemia è conseguenza di una malattia autoimmune, il trattamento prevede l’uso di farmaci per sopprimere la risposta immunitaria e ridurre l’infiammazione; se è causata da un difetto genetico, il trattamento consiste nella gestione delle complicazioni e nell’uso di terapie specifiche per ridurre la necessità di trasfusioni.
In altri casi potrebbe essere necessario rimuovere eventuali masse che comprimono i vasi sanguigni e limitano il flusso di sangue.
Modifiche dello stile di vita
Per prevenire e gestire l’anemia, possono essere d’aiuto alcune modifiche al proprio stile di vita, come seguire una dieta sana ed equilibrata con alimenti ricchi di ferro, acido folico e vitamina B12 e fare esercizio fisico regolare, che migliora la circolazione sanguigna e l’assorbimento dei nutrienti.
Lo stress cronico può compromettere il sistema immunitario e influire sulla produzione di globuli rossi. Imparare a gestire lo stress può essere utile per prevenire l’anemia, così come evitare l’esposizione a sostanze nocive ed eseguire controlli periodici delle malattie croniche.
Anemia: punti chiave da ricordare
L’anemia è una condizione comune che può provocare sintomi come stanchezza, debolezza e difficoltà respiratorie dovute alla mancanza di emoglobina nel sangue.
Le cause sottostanti al disturbo possono essere molteplici, pertanto è necessario svolgere opportuni esami per ottenere una diagnosi accurata e un trattamento appropriato.
Spesso l’anemia può essere trattata con l’integrazione di ferro e vitamine, essenziali per lo sviluppo di globuli rossi efficienti nel trasporto di ossigeno ai tessuti. Nei casi più gravi si può ricorrere a trasfusioni di sangue per riequilibrare i livelli di emoglobina.
Si raccomanda sempre di osservare una dieta sana ed equilibrata ricca di alimenti contenenti ferro e vitamine a sufficienza: attraverso alcune modifiche allo stile di vita e opportuni accorgimenti, l’anemia può essere gestita con successo e la qualità della vita può migliorare sensibilmente.
Bibliografia: fonti e note
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