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L’autismo è una particolare condizione neurologica che influisce sulle abilità sociali, comunicative e comportamentali di chi ne è affetto.
Da diversi decenni questo disturbo è oggetto di ricerche volte ad avere una maggiore comprensione, soprattutto riguardo alle modalità di supporto e all’inclusione delle persone autistiche nella vita quotidiana.
Vediamo insieme di cosa si tratta, quali sono le possibili cause e i metodi consigliati per fornire assistenza a chi manifesta questa particolare condizione.
Cos'è l'autismo?
L’autismo è un disturbo del neurosviluppo che si manifesta tipicamente nei primi anni di vita. Si caratterizza per una evidente difficoltà nella comunicazione e nelle interazioni sociali.
Le persone autistiche possono anche manifestare comportamenti stereotipati, come movimenti ripetitivi delle mani o delle dita, e avere interessi ristretti e intensi per determinati oggetti o attività.
L’autismo è un disturbo complesso ed eterogeneo, con una vasta gamma di sintomi e livelli di gravità.
Esistono molte strategie di supporto e trattamento che possono aiutare le persone autistiche a gestire i loro sintomi e migliorare la propria qualità di vita.
Quanto è frequente l'autismo? Epidemiologia
L’autismo è un disturbo relativamente comune, che colpisce circa 1 persona su 160 nel mondo (dati del 2021 dell’Organizzazione Mondiale della Sanità).
La sua incidenza è aumentata notevolmente negli ultimi decenni, ma è difficile stabilire se ciò sia dovuto a un aumento effettivo dei casi o a una maggiore consapevolezza del disturbo.
L’autismo colpisce più frequentemente i maschi rispetto alle femmine, con un rapporto di circa 4 a 1. Tuttavia può verificarsi in persone di qualsiasi etnia, status socio-economico o cultura.
Le cause dell'autismo
Essendo un disturbo complesso e multifattoriale, non esiste una causa unica che possa spiegare l’insorgenza dell’autismo. Si ritiene infatti che sia il risultato di una combinazione di fattori genetici, biologici e ambientali:
- Fattori genetici: numerosi studi hanno dimostrato che l’autismo ha una forte componente ereditaria, con un rischio maggiore per i fratelli e le sorelle dei bambini autistici. Nel 90% dei casi l’insorgenza di questo disturbo è correlata a fattori genetici; è stato identificato infatti un certo numero di geni associati all’autismo che possono interagire con fattori ambientali per influenzare lo sviluppo del cervello.
- Anomalie del cervello: la ricerca ha identificato alcune anomalie neurobiologiche associate all’autismo, come una maggiore dimensione del cervello in alcune aree, alterazioni nella connettività cerebrale e anomalie nella formazione delle sinapsi tra i neuroni.
- Fattori ambientali: l’esposizione a determinate sostanze chimiche e tossine durante la gravidanza o nei primi anni di vita, come il piombo o l’arsenico, potrebbe aumentare il rischio di sviluppare il disturbo. Altri fattori come le infezioni durante la gravidanza o la nascita prematura, possono contribuire alla sua manifestazione.
- Interazioni sociali e ambientali: alcuni studi suggeriscono che il deficit nelle interazioni sociali e nelle abilità comunicative potrebbero essere un fattore scatenante per lo sviluppo di questo disturbo.
Sintomi dell'autismo
L’autismo si manifesta con una vasta gamma di sintomi che possono variare in intensità e gravità da individuo a individuo. È possibile dividerli in tre categorie principali:
- Difficoltà nella comunicazione e nelle interazioni sociali: le persone autistiche possono avere difficoltà a comprendere e utilizzare la comunicazione verbale e non verbale, come l’intonazione, il linguaggio del corpo e gli sguardi. Inoltre faticano a mantenere il contatto visivo, a interpretare i segnali sociali e a instaurare relazioni con gli altri.
- Comportamenti ripetitivi e interessi ristretti: chi è affetto da autismo può manifestare comportamenti stereotipati e ripetitivi, come movimenti delle mani o degli oggetti, o ripetere le stesse parole o frasi. Possono avere anche interessi ristretti e intensi in determinati oggetti o attività, e mostrare resistenza al cambiamento della routine.
- Sensibilità sensoriale: si può manifestare ipersensibilità o iposensibilità a stimoli sonori, luminosi, tattili. Le persone con autismo possono avere difficoltà a tollerare determinati suoni forti, o adattarsi a cambiamenti nell’ambiente.
Altri sintomi dell’autismo possono includere difficoltà nel gioco di finzione, problemi di coordinazione motoria, comportamenti autolesionistici o aggressività.
Diagnosi di autismo
La diagnosi dell’autismo richiede un’osservazione attenta del comportamento e una valutazione multidisciplinare da parte di professionisti specializzati, come psicologi, neurologi, pediatri e terapisti del linguaggio.
Oltre all’osservazione del comportamento del bambino, è necessario ricorrere a un’analisi della storia clinica e un esame del neurosviluppo.
Una diagnosi precoce e accurata dell’autismo è fondamentale per garantire l’accesso ai servizi e ai supporti necessari per le persone autistiche e le loro famiglie.
Criteri diagnostici del DSM-5
I criteri diagnostici per l’autismo sono descritti nella quinta edizione del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-5), a cura dell’American Psychiatric Association.
Per diagnosticare il disturbo, devono essere presenti:
- Deficit persistenti nella comunicazione e nelle interazioni sociali in diversi contesti, come indicato da almeno due dei seguenti parametri:
- difficoltà nel comprendere le conversazioni o l’uso del linguaggio non verbale come il contatto visivo o le espressioni facciali;
- difficoltà a sviluppare e mantenere relazioni appropriate con coetanei;
- assenza di interesse per le attività sociali o ludiche.
- Comportamenti ripetitivi o restrittivi, interessi ristretti e comportamenti ritualistici, come descritto da almeno uno dei seguenti parametri:
- comportamenti motori ripetitivi o stereotipati, come agitare le mani o dondolare il corpo;
- preoccupazione eccessiva per specifici oggetti o argomenti;
- abitudini o routine fisse e inflessibili, come seguire un particolare percorso o mangiare sempre gli stessi cibi.
Questi sintomi devono essere presenti fin dalla prima infanzia, anche se potrebbero non manifestarsi pienamente fino al sopraggiungere delle prime richieste sociali.
Inoltre, per una diagnosi definitiva di autismo, i criteri sopra descritti non possono essere riconducibili a un altro disturbo neurologico o del neurosviluppo.
Anamnesi
L’anamnesi è un elemento cruciale nella diagnosi di autismo. Fornisce importanti informazioni sullo sviluppo del bambino, sui suoi comportamenti e sui suoi sintomi, andando a identificare eventuali fattori di rischio o anomalie nello sviluppo.
Durante questa prima procedura, gli specialisti effettueranno una serie di domande ai genitori o ai caregiver del bambino, al fine di apprendere informazioni riguardanti:
- Prime fasi dello sviluppo del bambino, come il momento in cui ha iniziato a camminare o a parlare;
- Abilità sociali e di comunicazione, come il mantenimento del contatto visivo, la capacità di imitare e la risposta alle emozioni degli altri.
- Abitudini e i comportamenti, come la presenza di comportamenti ripetitivi o interessi ristretti.
- Presenza di condizioni mediche o psichiatriche in famiglia o nel passato del bambino.
Esame obiettivo dell'autismo
L’esame obiettivo dell’autismo si concentra sull’osservazione diretta del comportamento del bambino in base ai criteri diagnostici dell’American Psychiatric Association (APA) e dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS).
In questa fase i professionisti della salute valutano la presenza dei sintomi più comunemente associati all’autismo.
Esame del neurosviluppo
L’esame del neurosviluppo è utile a valutare il funzionamento del cervello e lo sviluppo delle abilità cognitive, sociali e comportamentali di un individuo. Con esso si identificano i sintomi e si escludono altre condizioni che possono essere simili all’autismo.
Può includere valutazioni comportamentali, interviste con i genitori e altri caregiver, test di sviluppo cognitivo e test di valutazione del linguaggio. Spesso riguarda anche l’osservazione diretta del comportamento del bambino in diversi contesti, come a casa o a scuola.
Esami strumentali
Non esiste un test strumentale specifico per la diagnosi dell’autismo, ma gli esami strumentali possono essere utili per escludere altre condizioni mediche o psichiatriche con sintomi simili. Tra questi si trovano:
- Esami del sangue e delle urine, per escludere anomalie metaboliche o neurologiche.
- Esami radiologici per immagini, come la risonanza magnetica o la tomografia computerizzata, per escludere anomalie cerebrali o lesioni.
- Test audiometrici, per escludere disturbi dell’udito che possono influire sulla comunicazione verbale e non verbale.
- Test del linguaggio e della comunicazione, per valutare le abilità linguistiche e di comunicazione del bambino.
Gli esami strumentali non sono in grado di diagnosticare l’autismo in modo definitivo.
Una volta effettuata la diagnosi, possono essere utilizzati diversi strumenti di valutazione per monitorare progressi e risposta ai trattamenti.
Diagnosi differenziale di autismo
La diagnosi differenziale è il processo di esclusione di altre condizioni mediche o psichiatriche che possono causare sintomi simili a quelli dell’autismo.
Le condizioni che possono essere considerate sono:
- Disturbi dell’apprendimento, come la dislessia o la discalculia, che si ripercuotono sulle abilità linguistiche e cognitive del bambino.
- I Disturbi del linguaggio, come la sindrome di Landau-Kleffner o l’afasia, che riguardano le difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale.
- Disturbi dell’attenzione e dell’iperattività (ADHD), che causano difficoltà nel mantenimento dell’attenzione e nella gestione del comportamento.
- Disturbi della personalità, come il disturbo borderline di personalità o quello ossessivo-compulsivo, che possono causare comportamenti ripetitivi e interessi ristretti.
- I Disturbi del sonno, come la narcolessia o l’apnea notturna, che influiscono sulla qualità del riposo e causano sonnolenza diurna.
Trattamento dell'autismo
Il trattamento dell’autismo dipende dalle esigenze individuali e deve essere personalizzato. La gestione del disturbo può includere una combinazione di interventi comportamentali, farmacologici e di supporto.
Terapia psicologica
La terapia psicologica si concentra sulla gestione dei sintomi comportamentali ed emotivi dell’autismo e sullo sviluppo di abilità sociali e di comunicazione, come la comprensione degli altri, la capacità di interagire e di gestire le emozioni. Aiuta le persone autistiche a far fronte a comportamenti problematici, migliorando il loro benessere emotivo.
Può includere una varietà di approcci, come la terapia cognitivo-comportamentale, la terapia di gruppo e la terapia familiare. Inoltre può essere adattata al livello di sviluppo del bambino.
Questo tipo di terapia viene effettuata da uno psicologo o da un terapeuta specializzato nell’autismo e può essere combinata con altri interventi.
Terapia del linguaggio e del gioco
La terapia del linguaggio e del gioco è progettata per aiutare le persone autistiche a sviluppare abilità di comunicazione e sociali attraverso attività interattive e gioco strutturato.
Essa può includere attività come giochi di ruolo, artigianato, gioco di costruzione e narrazione.
Può contribuire allo sviluppo della comunicazione e delle abilità sociali, come la condivisione, il gioco di squadra e la risoluzione dei conflitti.
È condotta da un logopedista o da un terapista specializzato nell’autismo.
Terapia comportamentale
La terapia comportamentale è un approccio comune per il trattamento dell’autismo e può essere altamente efficace nel migliorare le abilità sociali e nel ridurre i comportamenti problematici.
La terapia comportamentale applicata (Applied Behavior Analysis – ABA) è una forma di terapia che impiega tecniche di rinforzo positivo per migliorare abilità di comunicazione e di auto-gestione. Si basa sulla valutazione comportamentale iniziale del bambino per identificare le aree di forza e le sfide.
Può essere effettuata in diversi contesti, come la scuola, il centro di terapia o la casa del paziente.
È un trattamento altamente efficace per l’autismo e può essere utilizzata insieme ad altri interventi, così da migliorare i risultati a lungo termine.
Terapia occupazionale
La terapia occupazionale si concentra sullo sviluppo delle abilità necessarie per svolgere le attività quotidiane e migliorare la qualità della vita delle persone autistiche.
Essa può includere una serie di attività manuali e intellettuali, così come l’uso di strumenti informatici.
Può aiutare le persone autistiche a sviluppare abilità motorie (come la coordinazione occhio-mano e la forza muscolare) e abilità cognitive (come la concentrazione, la memoria e la risoluzione dei problemi).
Viene svolta da un terapista occupazionale specializzato nell’autismo e combinata con altri interventi.
Trattamento farmacologico per l'autismo
Il trattamento farmacologico può essere utilizzato per intervenire su alcuni sintomi dell’autismo, come l’iperattività, l’aggressività, l’ansia o la depressione. Tuttavia non esiste una cura farmacologica per questo disturbo e i farmaci sono solo parte di un piano di trattamento più ampio.
Gli psicofarmaci più comunemente utilizzati sono:
- Antipsicotici: efficaci contro comportamenti aggressivi, ripetitivi, stereotipati e l’irritabilità; possono causare effetti collaterali, come la sedazione, l’aumento di peso e rischio di diabete.
- Antidepressivi: combattono i sintomi dell’ansia e della depressione. Tuttavia presentano effetti collaterali, come la nausea, la sonnolenza e l’insonnia.
- Stabilizzatori dell’umore: agiscono sui sintomi dell’irritabilità e dell’instabilità dell’umore. Gli effetti collaterali includono la tremarella, l’aumento di peso e la ritenzione idrica.
I farmaci devono essere utilizzati con la massima cautela. È importante ribadire che essi non curano l’autismo e possono solo aiutare a gestire alcuni sintomi.
Servizi di supporto per l'autismo
Le persone autistiche e le loro famiglie possono beneficiare di una vasta gamma di servizi di supporto per gestire le sfide quotidiane. Alcuni di essi includono:
- Supporto ai caregiver: i caregiver possono avere supporto per gestire il carico di lavoro e lo stress associato alla cura di una persona autistica.
- Programmi di educazione specializzata: possono aiutare le persone autistiche a sviluppare abilità sociali e comunicative e ad accedere a una formazione adeguata al loro livello di sviluppo. Sono offerti da scuole pubbliche o private, centri di terapia o altri provider di servizi specializzati.
- Servizi di consulenza: offrono supporto alle persone con autismo e alle loro famiglie contro le sfide emotive e comportamentali associate al disturbo. I servizi di consulenza sono offerti da professionisti qualificati o da centri di terapia specializzati.
- Supporto per l’occupazione: può aiutare le persone autistiche a trovare e mantenere un lavoro adeguato alle loro capacità e ai loro interessi. Spesso è inclusa la formazione professionale, l’assistenza nella ricerca di lavoro e il supporto futuro.
Autismo: cosa ricordare
L’autismo è una condizione complessa che può influire sulle abilità sociali, comunicative e comportamentali degli individui che ne sono affetti. Tuttavia, con un trattamento tempestivo e personalizzato, le persone autistiche possono migliorare la propria qualità di vita.
Il trattamento dell’autismo dipende dalle esigenze individuali e può includere una combinazione di interventi comportamentali, farmacologici e di supporto. In particolare i primi possono essere efficaci nel migliorare le abilità sociali e di comunicazione delle persone autistiche.
I farmaci possono essere impiegati per trattare alcuni sintomi dell’autismo. I servizi di supporto sono validi mezzi da impiegare in aggiunta ai trattamenti terapeutici.
Con l’accesso ai supporti adeguati, le persone autistiche possono vivere una vita felice e raggiungere il loro pieno potenziale.
