Secondo questo interessante studio sembrerebbe che il test della biopsia liquida si sia rivelato un metodo diagnostico altamente specifico per i tumori orofaringei associati all’HPV.

Potenziale neoplastico dell’HPV e tumori orofaringei: è possibile la diagnosi con biopsia liquida?

Il papillomavirus umano (HPV) è un piccolo virus a DNA, che comprende circa 200 ceppi, dei quali circa 40 possono essere trasmessi mediante contatto interumano, specialmente tramite i rapporti sessuali non protetti.

Alcuni ceppi del papillomavirus umano, tra cui il ceppo HPV 16 e il ceppo HPV 18, presentano un alto tropismo per le cellule dell’epitelio e sono considerati ad alto rischio di indurre una trasformazione neoplastica nel tessuto in cui si insediano. Ciò è specialmente vero per il carcinoma della cervice uterina, per il quale i vari ceppi dell’HPV sono responsabili dello sviluppo del tumore in circa il 90% dei casi.

Allo stesso modo l’HPV può indurre lo sviluppo di un tumore maligno anche a livello dell’orofaringe, dove infatti è responsabile di circa l’80% – 90% di tutte le neoplasie di questo distretto.

I contatti sessuali orogenitali, a causa di microlacerazioni della cute o delle mucose, sono fortemente a rischio di trasmettere l’infezione da HPV, e se si tratta di ceppi a potenziale oncogeno, aumenta di conseguenza anche il rischio di sviluppare un tumore dell’orofaringe.

Poiché a causa del diffondersi dei rapporti sessuali orogenitali tra gli adolescenti, i tumori orofaringei possono essere considerati come un problema emergente di salute pubblica, sono necessari dei test affidabili per diagnostica e monitorare la malattia nel tempo. Tra questi metodi sembra promettere buoni risultati quello della biopsia liquida, che si applica direttamente sul DNA tumorale circolante.

Caratteristiche dello studio

• Tipo di studio: Studio osservazionale retrospettivo.
• Luogo: USA.
• Tipo di pazienti: Adulti affetti da carcinoma orofaringeo associato ad HPV.

Scopo dello studio: la biopsia liquida è efficace per diagnosticare i tumori orofaringei?

Gli autori del presente studio retrospettivo hanno indagato sull’efficacia della biopsia liquida del DNA tumorale circolante nella diagnosi e nel follow-up del carcinoma squamoso orofaringeo associato a infezione da HPV.

Progettazione

Nello studio sono stati inclusi i dati clinici di quasi 400 pazienti, tutti affetti da carcinoma squamoso dell’orofaringe associato ad HPV.

Di questi soggetti alcuni hanno ricevuto almeno un test di biopsia liquida su materiale genomico tumorale circolante prima dell’avvio della terapia. Altri hanno invece ricevuto anche un altro test dello stesso tipo a terapia completata.

Risultati

I risultati dello studio retrospettivo hanno messo in luce che:

• nella coorte di pazienti in cui la biopsia liquida è stata effettuata prima della terapia, il test ha restituito una sensibilit๠del 93,3% e una specificit๠del 100% nel riscontrare il DNA tumorale circolante;
• nella coorte di pazienti che hanno ricevuto la biopsia liquida dopo che la terapia è stata ultimata, il test ha mostrato sempre una specificità del 100% e una sensibilità lievemente inferiore, dell’88,4%.

Conclusioni

Il test della biopsia liquida sul DNA tumorale circolante si è rivelato un metodo diagnostico e di sorveglianza altamente specifico per il carcinoma squamoso dell’orofaringe associato all’HPV.

Sul piano della sensibilità diagnostica, il test ha mostrato risultati buoni ma non eccellenti. Infatti in media circa 1 test ogni 10 effettuati potrebbe avere il rischio di restituire un risultato falso negativo.

Fonti e note:

ARTICOLO ORIGINALE: Ferrandino RM, Chen S, Kappauf C et al. Performance of liquid biopsy for diagnosis and surveillance of human papillomavirus–associated oropharyngeal cancer. JAMA Otolaryngology–Head & Neck Surgery. 2023;149(11):971.

[1] Tanaka TI, Alawi F. Human papillomavirus and oropharyngeal cancer. Dental Clinics of North America. 2018;62(1):111–20.

Nota 1. La sensibilità di un test diagnostico rappresenta la capacità del test di identificare correttamente i soggetti affetti dalla condizione o malattia in questione. La specificità di un test diagnostico, al contrario, rappresenta invece la capacità del test di identificare accuratamente i soggetti non affetti dalla condizione o malattia di riferimento.