Secondo gli autori di questo studio condotto sulla popolazione islandese sembrerebbe che dall’analisi delle sequenze geniche sia possibile rilevare una stima della durata di vita.

Stima della durata della vita: il possibile ruolo del genotipo, fenotipo e sequenze geniche

Il genotipo rappresenta l’insieme di tutti i geni di un individuo, che vanno a costituire il suo intero corredo cromosomico. Al contrario il fenotipo rappresenta l’insieme delle caratteristiche fisiche dell’individuo stesso, ossia tutto ciò che è osservabile dall’esterno, e che deriva dall’interazione tra genotipo e ambiente.

Mentre il genotipo sta a rappresentare l’insieme di tutti i geni, il genoma include un insieme ancora più largo, comprendente tutto il DNA contenuto nei cromosomi nucleari e negli organelli extra-nucleari, come i mitocondri. In maniera più dettagliata, esso comprende oltre alle regioni codificanti anche tutte le regioni non codificanti dei cromosomi, ossia quelle porzioni di DNA che non subiscono il processo di traduzione.

Attualmente gli studi di genomica stanno attraversando un periodo florido. Grazie soprattutto alle tecniche di sequenziamento di nuova generazione si mappano infatti regioni del DNA alle quali viene attribuita una certa importanza, sul piano fisiologico o patologico.

Ad esempio grazie alle tecniche di sequenziamento, è possibile raggruppare dei geni in base al loro significato patologico, organizzandoli così in “geni correlati alle malattie cardiovascolari”, “geni correlati al diabete mellito“, ecc. Gli studi più interessanti potrebbero essere sfruttati in senso epidemiologico, cercando di correlare i genotipi riscontrati in una determinata popolazione a determinati fenotipi o a eventi sanitari specifici (malattie, morte, speranza di vita, ecc.).

Caratteristiche dello studio

• Tipo di studio: Studio osservazionale prospettico.
• Luogo: Islanda.

Scopo dello studio: esistono delle relazioni tra le sequenze geniche e la durata della vita?

Gli autori di questo interessante studio hanno cercato di ritrovare delle correlazioni tra i genotipi analizzati in una fetta della popolazione islandese e i loro fenotipi, con riguardo particolare alla speranza di vita stimata.

Progettazione

Lo studio ha incluso circa 170.000 partecipanti, tutti cittadini islandesi, sottoposti a sequenziamento dell’intero genoma o a genotipizzazione tramite chip.

Dopo la selezione dei partecipanti, sono stati effettuati dei calcoli statistici appropriati, come le analisi di sopravvivenza, per cercare di associare i genotipi utilizzabili con la durata della vita o con le cause di morte.

Risultati

Lo studio ha prodotto le seguenti evidenze:

• sono stati identificati 235 genotipi utilizzabili, ossia riconosciuti nella loro associazione a un significato patologico, all’interno di 53 geni target, nell’intera popolazione studiata;
• il 4% di tutti i soggetti testati è portatore di un genotipo utilizzabile;
• i soggetti con genotipi utilizzabili sono associati a una sopravvivenza inferiore rispetto ai soggetti non portatori di genotipi utilizzabili, sia nell’ambito delle malattie neoplastiche che in quello delle malattie cardiovascolari.

Conclusioni

Lo studio ha messo in luce che il 4% circa di tutta la popolazione islandese è portatrice di un genotipo definito “utilizzabile” e che questa frazione sul totale soggiace a un’aspettativa di vita minore rispetto ai soggetti non portatori.

Fonti e note:

ARTICOLO ORIGINALE: Jensson BO, Arnadottir GA, Katrinardottir H et al. Actionable genotypes and their association with life span in Iceland. New England Journal of Medicine. 2023;389(19):1741–52.

[1] Verma M, Kulshrestha S, Puri A. Genome sequencing. Methods in Molecular Biology. 2016;3–33.