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Il favismo è una malattia genetica rara che provoca la distruzione dei globuli rossi in seguito all’ingestione di fave o di alcuni farmaci: infatti le persone che ne sono affette hanno una ridotta capacità di metabolizzare lo stress ossidativo causato da alcune sostanze presenti nelle fave, come la divicina.
Questa condizione è causata da una carenza o una disfunzione di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che è fondamentale per il corretto funzionamento dei globuli rossi e può portare a una reazione emolitica acuta.
Scopriamo di più in questo articolo!
Quanto è diffuso il favismo? Epidemiologia
L’epidemiologia varia notevolmente tra diverse popolazioni e regioni geografiche.
La malattia è più comune in alcune aree del Mediterraneo, dell’Africa, del Medio Oriente e del Sud-Est asiatico, dove si stima che coinvolga tra il 4% e il 30% della popolazione.
Alcuni studi hanno riportato una maggiore prevalenza in aree rurali, dove la dieta tradizionale comprende un consumo significativo di fave.
Il difetto sul gene G6PDeH fornisce anche una certa resistenza alla malaria: gli individui con una copia del gene mutato sono infatti meno suscettibili all’infezione da Plasmodium falciparum, il parassita responsabile. Questo ha portato alla diffusione geografica selettiva della mutazione G6PD mediterranea nelle popolazioni delle aree endemiche di malaria.
Da che cosa è causato il favismo? Eziologia
L’eziologia è strettamente legata a una mutazione genetica che colpisce l’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), che è coinvolto nel metabolismo del glucosio nelle cellule, in particolare nei globuli rossi.
La sua funzione principale è proteggere i globuli rossi dai danni causati dai radicali liberi e dallo stress ossidativo. Nei soggetti affetti da favismo, l’enzima G6PD è carente o presenta una disfunzione, rendendo i globuli rossi più suscettibili ai danni ossidativi.
Esistono più di 400 varianti genetiche del gene G6PD, ma la mutazione più comune associata al favismo è chiamata “G6PD mediterranea”.
Questa mutazione è causata da un difetto nel gene G6PD sul cromosoma X, che porta alla produzione di un enzima G6PD instabile e meno funzionale. Gli effetti di questa mutazione possono variare; ad esempio:
- Gli individui di sesso maschile che ereditano una copia del gene mutato sono affetti da favismo.
- Le femmine devono ereditare due copie del gene mutato (una da ciascun genitore) per manifestare la malattia.
- Le femmine eterozigoti (portatrici di una sola copia del gene mutato) possono essere asintomatiche o manifestare solo sintomi lievi.
I fattori che scatenano l’emolisi nei pazienti affetti da favismo possono essere:
- Le fave e tutti gli alimenti che le contengono;
- Alcuni farmaci, come gli antimalarici;
- Altri composti chimici ossidanti;
- L’infezione da alcune malattie.
Quali sintomi provoca il favismo? Sintomatologia
I sintomi possono variare da lievi a gravi e si manifestano tipicamente entro poche ore dall’ingestione di fave o dall’esposizione ad altri fattori scatenanti.
Tra i più comuni:
- Anemia emolitica: è il sintomo caratteristico del favismo, poiché la distruzione dei globuli rossi (emolisi) provoca una riduzione del loro numero nel sangue. Ciò può causare affaticamento, debolezza, pallore e mancanza di energia.
- Ittero: l’emolisi può portare anche ad un accumulo di bilirubina, un pigmento giallo prodotto durante la distruzione dei globuli rossi. Questo può causare un ingiallimento della pelle e degli occhi.
- Urine scure: si può verificare un aumento dei livelli di bilirubina nelle urine, rendendole più scure del normale.
- Dolore addominale: spesso associato alla distruzione dei globuli rossi e alla liberazione di sostanze irritanti.
- Sensibilità alla luce: alcuni pazienti possono essere sensibili alla luce solare o a fonti di luce intensa, il che può provocare mal di testa, irritazione agli occhi e altri sintomi legati alla fotosensibilità.
- Aumento della frequenza cardiaca: il cuore può lavorare più duramente per compensare la ridotta capacità di trasporto dell’ossigeno causata dall’anemia.
- Insufficienza renale: nei casi gravi l’emolisi massiva dei globuli rossi può portare a insufficienza renale, che si manifesta con sintomi come ridotta produzione di urina, edema (gonfiore) e accumulo di liquidi nel corpo.
Diagnosi di favismo
La diagnosi del favismo si basa sulla valutazione dei sintomi clinici, sull’anamnesi familiare e su test di laboratorio specifici per determinare l’attività enzimatica della G6PD.
Anamnesi
L’anamnesi si concentra sull’acquisizione di informazioni dettagliate sulla storia medica, familiare e dietetica del paziente.
Ecco alcuni aspetti chiave che potrebbero essere considerati:
- Sintomi: è importante raccogliere informazioni sui sintomi sperimentati dopo il consumo di fave o l’assunzione di farmaci noti per scatenare il favismo, insieme alla frequenza e gravità degli episodi.
- Età di insorgenza dei sintomi: è importante scoprire quando i sintomi si sono manifestati per la prima volta. Il favismo è spesso diagnosticato in età pediatrica, poiché i bambini possono sperimentare sintomi dopo l’introduzione delle fave nella loro dieta, ma si può verificare anche in età adulta.
- Storia familiare: può aiutare a identificare altri membri affetti e a determinare il rischio di trasmissione della malattia.
- Dieta: è importante conoscere la dieta del paziente, in particolare il consumo di fave e altri legumi.
- Assunzione di farmaci: alcuni farmaci possono scatenare il favismo in soggetti suscettibili. Pertanto è importante raccogliere informazioni sull’assunzione di farmaci e verificare se sono stati segnalati episodi di favismo dopo il loro uso.
- Storia di malattie precedenti: alcune infezioni, come la malaria, possono agire come fattori scatenanti. Pertanto è importante conoscere eventuali infezioni precedenti o attuali.
- Esposizione a sostanze chimiche: anche alcuni composti chimici ossidanti, come quelli presenti in alcuni prodotti industriali, possono scatenare la patologia ed è dunque importante raccogliere informazioni al riguardo.
Esame obiettivo
Durante l’esame obiettivo il medico può osservare segni fisici e raccogliere dati clinici che possono contribuire alla diagnosi. L’esame obiettivo si può comporre di:
- Valutazione generale: bisogna prestare attenzione a segni di affaticamento, pallore o ittero, che possono essere indicativi di anemia o emolisi.
- Esame dell’addome: il medico può cercare segni a livello addominale.
- Esame della cute e delle mucose: per rilevare eventuali segni di ittero, come ingiallimento della sclera (parte bianca degli occhi) e della pelle.
- Palpazione dei linfonodi: può essere eseguita per identificare eventuali ingrossamenti, indicativi di infezioni o infiammazioni.
- Valutazione cardiovascolare: il medico può auscultare il cuore per valutare la frequenza cardiaca e rilevare eventuali anomalie nel ritmo cardiaco.
- Esame neurologico: in casi gravi di favismo, in cui si verificano episodi di emolisi massiva, il medico può eseguire un esame neurologico per valutare eventuali segni di coinvolgimento del sistema nervoso, come alterazioni cognitive o convulsioni.
Esami diagnostici
Gli esami di laboratorio e strumentali sono fondamentali per la diagnosi e per valutare la gravità della condizione.
Tra i principali test utilizzati:
- Dosaggio dell’enzima G6PD: il test più comune è il dosaggio dell’enzima glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) nel sangue, che ne misura l’attività. È consigliabile effettuare il test quando non sono presenti sintomi acuti di emolisi.
- Esame emocromocitometrico: fornisce informazioni sul numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine presenti nel sangue. Nei pazienti con favismo la conta dei globuli rossi può essere ridotta a causa dell’anemia emolitica associata alla malattia.
- Bilirubina e indici di funzionalità epatica: nei soggetti affetti da questa patologia i livelli di bilirubina possono essere elevati. Inoltre i test di funzionalità epatica, come l’alanina aminotransferasi (ALT) e l’aspartato aminotransferasi (AST), possono essere eseguiti per valutare eventuali danni al fegato.
- Test di Coombs diretto e indiretto: i test di Coombs sono utilizzati per rilevare la presenza di anticorpi che possono attaccare i globuli rossi. Il test di Coombs diretto può essere positivo nei casi di favismo a causa della distruzione dei globuli rossi, mentre il test di Coombs indiretto può rilevare anticorpi circolanti che possono essere coinvolti nell’emolisi.
- Test di ossidazione del NADPH: misura la capacità dei globuli rossi di produrre NADPH, un cofattore necessario per la funzione dell’enzima G6PD, che nei soggetti affetti da favismo può essere ridotta.
Diagnosi differenziale di favismo
La diagnosi differenziale si riferisce alla valutazione delle altre possibili cause al fine di escludere altre condizioni che potrebbero essere responsabili dell’anemia emolitica o dei sintomi correlati.
Tra queste:
- Talassemia: un gruppo di malattie genetiche che influenzano la produzione di globuli rossi. La diagnosi può essere confermata mediante analisi dei globuli rossi, elettroforesi dell’emoglobina e test genetici.
- Emoglobinuria parossistica notturna: è una malattia rara del sangue caratterizzata dalla distruzione dei globuli rossi e dalla presenza di globuli rossi sensibili al complemento. La diagnosi può essere confermata mediante test di sensibilità al complemento, analisi di citofluorimetria di flusso e test genetici.
- Autoimmunità: alcune condizioni autoimmuni possono causare anemia emolitica, ma gli autoanticorpi possono essere rilevati tramite test di Coombs diretto e indiretto e altri test specifici.
- Infezioni: alcune infezioni possono causare anemia emolitica acuta ed è dunque importante escludere un’infezione attiva attraverso test specifici.
- Farmaci e sostanze tossiche: alcuni farmaci possono causare anemia emolitica.
- Deficit di piruvato chinasi: il deficit di piruvato chinasi è un’altra malattia ereditaria che può causare anemia emolitica. Può essere confermato mediante test genetici e analisi dei globuli rossi.
- Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) acquisito: In alcuni casi, il deficit di G6PD può essere acquisito invece che ereditario. Condizioni come infezione, l’uso di farmaci o l’esposizione a sostanze chimiche possono ridurre temporaneamente l’attività dell’enzima G6PD, causando sintomi simili al favismo.
Trattamento per il favismo
Attualmente non esiste una cura definitiva per il favismo, poiché si tratta di una condizione genetica: il trattamento si concentra principalmente sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle crisi emolitiche.
Vediamo le opzioni di trattamento più comuni.
Prevenzione del favismo: evitare il consumo di fave
Evitare il consumo di fave sia fresche che secche è un aspetto cruciale per prevenire le crisi emolitiche poiché rappresentano il principale trigger e vanno evitate in tutte le loro forme.
Bisogna in particolare porre attenzione a:
- Farina di fave e prodotti a base di fave: la farina di fave, ottenuta dalla macinazione delle fave secche, viene utilizzata in alcune preparazioni culinarie. È importante evitare l’uso di farina di fave e dei prodotti che la contengono, come pane o pasta a base di farina di fave, per prevenire l’esposizione al trigger.
- Alimenti contenenti estratti di fave: alcuni prodotti alimentari possono contenere estratti di fave come additivo o ingrediente. È importante leggere attentamente le etichette degli alimenti e fare attenzione agli ingredienti che potrebbero contenere estratti di fave, come alimenti processati, cibi da asporto, snack, condimenti o integratori alimentari. In caso di dubbio, è meglio evitare tali alimenti o consultare un medico o un dietista per ulteriori informazioni.
Quali farmaci e sostanze evitare per prevenire l'emolisi nel favismo?
Evitare farmaci e sostanze che possono scatenare l’emolisi è importante quanto evitare il consumo di fave. Tra questi:
- Antimalarici: come ad esempio la primaquina.
- Antibiotici: tra gli esempi comuni vi sono la sulfamidoterapia, la nitrofurantoina e la ceftriaxone.
- Aspirina ad alte dosi: anche l’aspirina (acido acetilsalicilico) ad alte dosi può scatenare l’emolisi.
- Sostanze chimiche tossiche: queste sostanze possono includere solventi, coloranti, prodotti chimici per la pulizia e altre sostanze tossiche. È importante adottare precauzioni sul luogo di lavoro e a casa per evitare l’esposizione, come indossare adeguati dispositivi di protezione individuale (DPI) e seguire le linee guida di sicurezza.
È fondamentale informare tutti i medici, gli infermieri e i farmacisti della propria patologia prima di iniziare qualsiasi terapia o assumere qualsiasi farmaco: ciò consente loro di scegliere i farmaci appropriati e di evitare quelli che possono scatenare l’emolisi.
Supporto sintomatico
Poiché il favismo può provocare una rapida distruzione dei globuli rossi e una diminuzione dell’emoglobina nel sangue, è importante fornire supporto per alleviare i sintomi e promuovere la guarigione.
Vediamo alcuni consigli comuni:
- Riposo: durante una crisi emolitica il riposo è essenziale per permettere al corpo di recuperare e rigenerare i globuli rossi danneggiati. Si consiglia di ridurre l’attività fisica e di evitare sforzi eccessivi fino a quando i sintomi non migliorano.
- Idratazione: mantenere un’adeguata idratazione è importante per garantire una buona circolazione sanguigna e favorire la produzione di nuovi globuli rossi.
- Trattamento del dolore: durante una crisi emolitica è comune sperimentare dolore addominale, lombare o muscolare. L’uso di analgesici da banco come il paracetamolo può aiutare ad alleviarli.
- Supporto nutrizionale: il corpo richiede un’adeguata alimentazione per favorire la guarigione e la rigenerazione dei globuli rossi. Una dieta equilibrata e ricca di nutrienti come vitamine e minerali può essere utile. In alcuni casi il medico può consigliare integratori di acido folico o altri nutrienti specifici per supportare la produzione di globuli rossi.
Educazione del paziente
L’educazione del paziente svolge un ruolo fondamentale nel garantire una gestione sicura e consapevole della condizione.
Ecco alcuni punti chiave:
- Comprendere il favismo: il paziente deve essere informato sulla natura della condizione e deve essere in grado di identificare i trigger. Gli devono essere fornite informazioni dettagliate sugli alimenti e sui farmaci da evitare.
- Pianificazione alimentare: è importante educare il paziente su come pianificare una dieta sicura ed equilibrata. Un dietista specializzato può essere coinvolto per fornire linee guida personalizzate.
- Coinvolgimento medico: il paziente deve essere consapevole di dover informare sempre il medico della condizione prima di iniziare qualsiasi terapia o assumere farmaci.
- Gestione delle crisi e prevenzione delle complicanze: è essenziale l’informazione sui sintomi delle crisi emolitiche e sulle misure da adottare in caso di insorgenza di tali sintomi, oltre alle potenziali complicanze.
- Consulenza genetica: in alcuni casi può essere raccomandata per il paziente e per i familiari, per comprendere meglio la trasmissione genetica del favismo e valutare il rischio di trasmissione ad eventuali figli.
Monitoraggio regolare
Il monitoraggio regolare è fondamentale per valutare la condizione del paziente nel tempo, identificare eventuali cambiamenti nella funzionalità ematica e adattare il piano di trattamento.
Vediamo in cosa consiste:
- Emocromo completo: consente di rilevare eventuali variazioni nei livelli di emoglobina e di altri parametri ematici, che possono indicare una crisi emolitica o altre complicanze.
- Bilirubina: il monitoraggio regolare dei livelli di bilirubina nel sangue può fornire indicazioni sulla gravità della condizione e sulla necessità di interventi aggiuntivi.
- Esame delle urine: può fornire informazioni sulla presenza di emoglobinuria, ovvero emoglobina presente nelle urine a seguito della rottura dei globuli rossi.
- Visite di controllo: le visite di controllo regolari sono importanti per valutare l’andamento della condizione nel tempo, rispondere a domande o preoccupazioni e apportare eventuali aggiustamenti al piano di trattamento.
- Monitoraggio dei sintomi: il paziente dovrebbe essere incoraggiato a monitorare attentamente i sintomi associati al favismo e a segnalare tempestivamente qualsiasi peggioramento o comparsa di nuovi sintomi al medico. Ciò consente una gestione tempestiva delle crisi emolitiche e delle loro conseguenze.
Favismo: elementi chiave
Il favismo è una condizione complessa che richiede una gestione consapevole e attenta per prevenire le crisi emolitiche e le complicanze associate.
È provocato da una carenza o una disfunzione di un enzima chiamato glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD), e ciò rende il paziente più suscettibile agli stress ossidativi. È una condizione genetica e può presentarsi in varie forme.
I sintomi possono variare da lievi a gravi e si manifestano tipicamente entro poche ore dall’ingestione di fave o dall’esposizione ad altri fattori scatenanti. I sintomi comuni includono anemia emolitica, ittero (ingiallimento della pelle e degli occhi), urine scure, affaticamento, pallore, debolezza, dolore addominale e talvolta insufficienza renale.
La diagnosi si basa sulla valutazione dei sintomi clinici, sull’anamnesi familiare e su test di laboratorio specifici per determinare l’attività enzimatica della G6PD.
La gestione del favismo comporta generalmente l’eliminazione dell’assunzione di fave e di altri fattori scatenanti, nonché la gestione dei sintomi durante gli episodi acuti. Inoltre l’identificazione dei trigger, l’educazione del paziente, il monitoraggio regolare sono fondamentali per una gestione efficace del favismo.
La consapevolezza e la comprensione del favismo sono cruciali per promuovere la sicurezza e il benessere delle persone colpite da questa condizione genetica.
