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Il Lupus eritematoso sistemico (LES) è una malattia autoimmune cronica che colpisce vari organi a causa della formazione di auto-anticorpi diretti contro antigeni (proteine) nucleari e citoplasmatici.
Sebbene non vi sia ancora molta chiarezza sulla causa, la fisiopatologia è legata a diversi fattori e si presenta con manifestazioni cliniche estremamente eterogenee che possono coinvolgere vari organi.
Il LES, nello specifico, è una patologia a causa ignota che si presenta con manifestazioni eritematose cutanee e che spesso coinvolge più organi. Fattori ambientali, genetici e ormonali influenzano l’insorgenza e la gravità della malattia che sembra comunque essere più comune nel sesso femminile con un’età di insorgenza compresa tra i 15 e i 44 anni. La causa biologica della malattia è comunque un’alterata clearance delle cellule apoptotiche con conseguente reazione autoimmune, quindi guidata dal sistema immunitario della persona affetta, nei confronti del DNA e di altri antigeni intracellulari.
Le diverse forme del LES
Sono noti in realtà diversi tipi di Lupus. La forma più comune è sicuramente quello eritematoso sistemico, ma esistono anche:
- Lupus neonatale, che avviene nei bambini che acquisiscono passivamente autoanticorpi da una madre affetta da LES e che può indurre come conseguenza un blocco cardiaco congenito, problemi alla pelle e al fegato.
- Lupus cutaneo che si presenta con eruzioni e lesioni cutanee soprattutto in zone colpite dal sole.
- Lupus da farmaci che avviene come reazione a specifici farmaci. Le manifestazioni di questo tipo di Lupus sono simili al LES con sintomi che si verificano dopo 3-6 mesi dall’inizio della cura con il farmaco scatenante ma che spariscono una volta sospesa l’assunzione.
Ma quali sono i sintomi del Lupus eritematoso sistemico?
Tra i sintomi più comuni si riconoscono affaticamento, eruzioni cutanee, febbre, dolore e gonfiore alle articolazioni, ma vi sono in alcuni casi altre sintomatologie associate che possono coinvolgere diversi organi.
Nello specifico il LES può causare sintomi sistemici come febbre e stanchezza, sintomi cutanei e mucosi come rash cutaneo, vasculite ed alopecia, danno al sistema renale o articolare come sindrome nefritica, sindrome nefrosica e artrite e coinvolgimento del sistema ematopoietico con leucopenia o piastrinopenia. Nei casi più gravi il Lupus può dare anche sintomi neurologici come episodi di epilessia o psicosi e sintomi a livello delle membrane sierose corporee con manifestazioni di tipo infiammatorie come pericarditi o pleuriti.
La caratteristica tipica di questa malattia è quella di presentarsi periodicamente sotto forma di riacutizzazioni in periodi di particolare stress, in casi di esposizione solare o quando si interrompono i farmaci che tengono sotto controllo la malattia. L’esposizione solare in soggetti affetti può infatti causare una riattivazione del sistema immunitario a causa del danno causato dai raggi UV sui cheratinociti e il conseguente rilascio di antigeni intracellulari.
Quali sono le complicanze del LES?
Il Lupus eritematoso sistemico causa con i suoi sintomi grandi effetti nella vita di tutti i giorni, limitando, in particolare il benessere mentale, fisico e sociale. Il sintomo che maggiormente causa disagi è la stanchezza a causa della quale solo il 46% delle persone affette da Lupus risulta lavorativamente occupato. Spesso inoltre i farmaci utilizzati per tenere sotto controllo la malattia danno gravi effetti collaterali che possono fortemente influenzare la vita dei pazienti.
Come si svolge la diagnosi di Lupus eritematoso sistemico?
La diagnosi del Lupus non è affatto semplice a causa della molteplicità di sintomi che spesso variano da persona a persona. I segni e i sintomi del Lupus possono cambiare spesso e si sovrappongo totalmente con sintomi appartenenti ad altre patologie. La diagnosi di LES può essere quindi ottenuta solamente dopo aver svolto molteplici test diagnostici e in presenza di più di un sintomo riconducibile alla malattia.
Tra i test di laboratorio che vengono svolti per fare diagnosi di Lupus vi sono:
- Emocromo completo poiché spesso vi è piastrinopenia o leucopenia in presenza della patologia
- Studio della velocità di sedimentazione eritrocitaria poiché un valore aumentato può indicare una malattia infiammatoria o sistemica
- Studio dei parametri renali ed epatici poiché il Lupus può influenzare il funzionamento di questi organi
- Analisi urinaria completa per valutare sia il funzionamento renale sia la presenza di proteine e sangue nelle urine stesse
- Test per valutare la presenza di autoanticorpi con, nello specifico, analisi degli anticorpi anti-nucleari (ANA) e di anticorpi anti-dsDNA (DNA a doppia elica). Il test ANA si effettua per primo in quanto positivo nel 90% dei pazienti LES ma da solo non risulta sufficiente per effettuare diagnosi certa in quanto positivo anche in casi di altre malattie infiammatorie. Per questo motivo si valuta successivamente, in caso di positivà agli ANA, la presenza di autoanticorpi più specifici come quelli anti-dsDNA.
Oltre alle analisi laboratoristiche il medico può richiedere anche test di imaging come radiografia toracica o elettrocardiogramma, se si sospettano danni a livello di tali organi, oppure test bioptici come biopsia renale (se si ha un grave danno renale) o cutanea (in caso di Lupus cutaneo).
Come si tiene sotto controllo il LES?
Il Lupus eritematoso sistemico è una patologia multiorgano, per cui è necessario un approccio di squadra al fine di tenere sotto controllo la malattia; perciò è necessario un costante controllo medico al fine di valutare le possibili riacutizzazioni e, in caso di necessità, effettuare cambiamenti a livello terapeutico.
Essendo una patologia autoimmunitaria, i farmaci maggiormente utilizzati nel trattamento sono gli immunosoppressori, che inibiscono l’attività del sistema immunitario. Tra i farmaci utilizzati noti vi sono: micofenolato, metotrexate, ciclosporina e leflunomide. Purtroppo questi farmaci hanno diversi effetti collaterali come un aumento del rischio di infezione, possibili danni al fegato, diminuzione della fertilità e un aumento del rischio di sviluppare cancro.
Spesso la terapia contro il LES è una terapia combinata per cui associati ad immunosoppressori vi sono altri farmaci tra cui:
- Anti infiammatori non steroidei (FANS) come l’ibuprofene per trattare il dolore, il gonfiore e la febbre associati alla patologia
- Farmaci anti-malarici come l’idrossiclorochina. Essi aiutano a tenere sotto controllo il sistema immunitario al fine di evitare le fasi di riacutizzazioni
- Corticosteroidi, come il prednisone. I corticosteroidi sono farmaci con un alto numero di effetti collaterali che aumentano con il prolungamento della terapia nel tempo; tra gli effetti collaterali vi sono aumento di peso, formazione di lividi, assottigliamento delle ossa, pressione alta, diabete e aumento del rischio di infezione.
- Trattamento con anticorpi monoclonali come il Belimumab che aiuta a bloccare l’incontrollata proliferazione dei linfociti B.
Conclusioni
Il Lupus eritematoso sistemico è una malattia estremamente complessa e ancora non totalmente compresa, con cui è comunque possibile convivere se trattata in modo corretto e costante. Vi è una continua ricerca per una cura vera e propria e ulteriori trattamenti al fine di migliorare maggiormente la vita sociale, mentale e fisica dei soggetti affetti da tale patologia.
Bibliografia: fonti e note
- Fortuna G. and Brennan MT. Systemic Lupus Erythematosus: Epidemiology, Pathophysiology, Manifestations, and Management, Dental Clinics of North America, 2013, https://doi.org/10.1016/j.cden.2013.06.003
- Lupus: Diagnosis and Treatment, Mayo Clinic
- Lupus eritematoso sistemico (LES), Humanitas Research Hospital
