In questo interessante studio gli autori avrebbero riscontrato un rischio notevolmente ridotto di sviluppare il carcinoma della mammella nelle donne sottoposte a mastectomia preventiva.

Carcinoma eredo-familiare della mammella: mastectomia preventiva per le pazienti a rischio

Il cancro del seno rappresenta la forma di neoplasia maligna più comunemente diagnosticata nelle donne in tutto il mondo, e in Italia interessa circa 1 donna ogni 8 nell’arco della propria vita.

Nella maggior parte dei casi il carcinoma mammario si sviluppa in maniera sporadica, mentre in una percentuale minore di casi esso si palesa a seguito di mutazioni patologiche in geni connessi a questa neoplasia, come BRCA1, BRCA2 e TP53.

Le donne che sono portatrici di queste mutazioni hanno un rischio assai maggiore rispetto a una donna non portatrice di sviluppare il cancro della mammella entro gli 80 anni di età. In questi casi si può attuare una strategia di sorveglianza attiva della paziente, tramite monitoraggi continui del seno, sia con esami clinici che strumentali.

Oltre alla sorveglianza attiva la donna ad alto rischio di tumore del seno può optare, in accordo con il parere dell’équipe medica, per la chirurgia preventiva delle mammelle, e in alcuni casi anche degli annessi uterini. In particolar modo la mastectomia preventiva consiste nell’asportazione delle mammelle a scopo preventivo per ridurre il rischio di carcinoma.

Tuttavia sebbene quest’operazione chirurgica possa favorire una netta diminuzione del rischio di sviluppare la neoplasia maligna, sono da soppesare altre considerazioni, tra cui il cambiamento della propria immagine corporea e le possibili complicanze chirurgiche associate alla mastectomia.

Caratteristiche dello studio

• Tipo di studio: Studio osservazionale retrospettivo.
• Luogo: USA.
• Tipo di pazienti: Donne adulte interessate da mutazioni patologiche dei geni BRCA1 e/o BRCA2.

Scopo dello studio: quali sono i fattori decisionali che influenzano verso la mastectomia preventiva in caso di rischio di carcinoma della mammella?

Mediante questa indagine retrospettiva gli autori dello studio hanno indagato sui fattori decisionali correlati alla mastectomia preventiva per il cancro della mammella e la sua utilità clinica, espressa in termini di sopravvivenza globale della paziente.

Progettazione

Lo studio si è basato sull’analisi delle cartelle cliniche di 306 donne adulte, tutte affette da mutazioni patologiche a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2 e dunque a rischio di sviluppare il cancro della mammella.

Dall’indagine sono state escluse tutte le donne con storia personale di tumore del seno precedente all’analisi genetica. Tramite elaborati calcoli statistici sono stati studiati i modelli di rischio associati alle mutazioni nonché i fattori decisionali e clinici legati all’intervento di mastectomia preventiva.

Risultati

Dopo un follow-up mediano per ciascuna paziente di circa 3 anni e mezzo, sono emerse le seguenti considerazioni:

• di tutte le donne interessate dalle mutazioni germinali a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, poco meno di un quarto sul totale ha deciso di sottoporsi alla mastectomia preventiva;
• le donne che hanno affrontato l’intervento di mastectomia preventiva erano in media sposate e con almeno una storia di gravidanza alle spalle;
• le donne che si sono sottoposte alla mastectomia preventiva hanno ridotto il rischio di carcinoma mammario del 75% rispetto alle donne che non hanno voluto operarsi.

Conclusioni

Il presente studio retrospettivo ha evidenziato come la decisione di sottoporsi alla mastectomia preventiva sia guidata da fattori legati alla famiglia o dalla presenza di altre comorbidità, in donne giudicate ad alto rischio di carcinoma mammario.

Le pazienti che hanno deciso di affrontare l’intervento hanno ottenuto un rischio notevolmente ridotto rispetto alle donne non operate di sviluppare il carcinoma mammario, grazie al riscontro tempestivo a livello genetico delle mutazioni BRCA1/2.

Fonti e note:

ARTICOLO ORIGINALE: Record SM, Thomas SM, Ntowe K et al. BRCA1/2 mutation carriers & risk reducing mastectomy: Who undergoes surgery and potential benefits. The American Journal of Surgery. 2024;227:146–52.

[1] Alkabban FM, Ferguson T. Breast Cancer. [Aggiornato il 26 Settembre 2022]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023.