Cosa sono le malattie rare? Scopriamo insieme di cosa si tratta, al termine di questa breve descrizione troverete tutti gli articoli di Med4Care pubblicati sul tema, buona lettura!
Cosa sono le malattie rare?
Le malattie rare sono malattie che colpiscono un numero relativamente basso di persone rispetto alla popolazione generale. In Europa una malattia è considerata rara se colpisce meno di una persona su 2.000. In tutto il mondo esistono circa 7.000 malattie rare diverse, che colpiscono circa 400 milioni di persone.
Queste malattie possono essere di origine genetica, infettiva, autoimmune, oncologica o di altro tipo, e possono causare una vasta gamma di sintomi e gradi di gravità . Molte sono croniche, invalidanti e potenzialmente fatali, e spesso presentano sfide uniche per la diagnosi, il trattamento e la cura.
A causa della loro rarità , queste patologie spesso non ricevono la stessa attenzione e risorse rispetto alle malattie più comuni. Ciò può rendere difficile per i pazienti ricevere una diagnosi accurata e tempestiva, accedere a trattamenti efficaci e ricevere il supporto e le cure di cui hanno bisogno. Negli ultimi anni ci sono stati sforzi significativi per migliorare la ricerca e la cura delle patologie rare, compreso l’implementazione di programmi di screening neonatale e l’incremento delle risorse per la ricerca e la cura.
L’elenco delle malattie rare è in continua evoluzione. Tra le più note ad esempio ci sono:
- Sindrome di Marfan
- Sindrome di Ehlers-Danlos
- Sindrome di Turner
- Sindrome di Down
- Talassemia
- Fibrosi cistica
- Distrofia muscolare di Duchenne
- Sclerosi laterale amiotrofica (SLA)
- Malattia di Huntington
- Sindrome di Rett
- Malattia di Gaucher
- Malattia di Fabry
- Malattia di Pompe
- Sindrome di Prader-Willi
- Sindrome di Angelman.
Queste sono solo alcune delle patologie rare più conosciute, e ne esistono molte altre. A causa della loro rarità , molte delle malattie sono ancora poco comprese e non hanno trattamenti efficaci. Per questo motivo la ricerca e lo sviluppo di nuovi trattamenti e cure per le patologie rare sono di fondamentale importanza.
