Sindrome di Turner

Agosto 19, 2024

La sindrome di Turner è una condizione genetica rara caratterizzata da uno specifico pattern di caratteristiche fisiche e potenziali complicazioni mediche.

In questo articolo esploreremo in dettaglio gli aspetti chiave legati a questa sindrome, dall’eziologia e la sintomatologia, alla diagnosi e i trattamenti.

Quanto è frequente la sindrome di Turner? Epidemiologia

La sindrome di Turner è abbastanza rara, con una frequenza stimata di circa 1 caso ogni 2.000-2.500 nascite femminili.

Tuttavia la prevalenza esatta può variare tra diverse popolazioni etniche e geografiche. La maggior parte dei casi si verifica sporadicamente, il che significa che non è legata a una storia familiare di genitori con la sindrome di Turner.

Da che cosa è causata la sindrome di Turner? Eziologia

La causa principale è la monosomia del cromosoma X: ciò significa che una donna affetta ha solo un cromosoma X invece dei due normali.

Questo può avvenire in diverse modalità genetiche, tra cui:

Monosomia classica: la paziente ha solo un cromosoma X completo (45,X).
Mosaico: ha alcune cellule con un cromosoma X completo e alcune cellule con una variazione cromosomica diversa (ad esempio, 45,X/46,XX).

L’errore genetico di solito si verifica casualmente durante la formazione delle cellule uovo (ovaie) o dello sperma (spermatozoi) dei genitori, o all’inizio dello sviluppo embrionale.

Non è causato da un comportamento o da una condizione della madre durante la gravidanza.

Quali sono i sintomi della sindrome di Turner? Sintomatologia

I sintomi possono variare da individuo a individuo e possono essere lievi o più evidenti.

I principali sono:

Bassa statura: le ragazze con sindrome di Turner spesso manifestano un ritardo nella crescita e possono rimanere più basse rispetto alla media.
Disgenesia gonadica: le gonadi (ovari) sono sottosviluppate o assenti e questo può portare a un’assenza di sviluppo puberale normale e alla sterilità. Molti non sviluppano le caratteristiche sessuali secondarie tipiche della pubertà, come la crescita dei seni e la comparsa del ciclo mestruale.
Anomalie cardiache: alcune persone possono avere difetti cardiaci congeniti, come coartazione dell’aorta o stenosi aortica.
Alterazioni renali: possono verificarsi problemi renali come la displasia renale.
Caratteristiche fisiche: come collo corto e ampio, palpebre gonfie, orecchie basse, mandibola retrusa e una linea dei capelli bassa nella parte posteriore del collo.
Problemi di udito: le anomalie dell’orecchio interno possono portare a perdita dell’udito. Molte persone richiedono esami audiometrici regolari per valutare e gestire eventuali problemi uditivi.
Difficoltà di apprendimento: specialmente nelle abilità di matematica e memoria visuo-spaziale.
Problemi psicosociali: a causa delle sfide fisiche e delle differenze nelle caratteristiche sessuali, alcune persone con sindrome di Turner possono sperimentare problemi psicosociali come l’ansia, la depressione e problemi di autostima.
Malattie autoimmuni: le ragazze affette da questa sindrome hanno un rischio più elevato di sviluppare patologie autoimmuni, come la celiachia e la tiroidite di Hashimoto.

Diagnosi di sindrome di Turner

La sindrome di Turner viene diagnosticata in seguito ad un’anamnesi, un esame obiettivo ed eventuali esami diagnostici che possano confermare la sindrome ed escludere condizioni che possono avere sintomi simili. Solitamente viene diagnosticata durante l’adolescenza, quando si può notare l’assenza dei segni caratteristici della pubertà e la bassa statura.

Anamnesi

L’anamnesi è un processo attraverso il quale il medico raccoglie informazioni dettagliate sulla storia medica, familiare e personale del paziente, come:

Antecedenti familiari: inclusi eventuali casi di sindrome di Turner o altre condizioni genetiche.
Crescita e sviluppo: informazioni sulla crescita prenatale, neonatale e durante l’infanzia.
Sintomi e caratteristiche fisiche: come la bassa statura, le anomalie cardiache, le anomalie renali, le caratteristiche facciali e altre possibili manifestazioni della sindrome di Turner.
Sviluppo sessuale e pubertà: saranno discussi eventuali segni di sviluppo puberale e la presenza o l’assenza delle caratteristiche sessuali secondarie tipiche della pubertà.
Storia medica: inclusi eventuali interventi chirurgici, trattamenti medici precedenti e eventuali problemi di salute cronici o attuali.
Storia della gravidanza: nel caso delle madri con una bambina affetta dalla sindrome di Turner, potrebbe essere rilevante raccogliere informazioni sulla gravidanza, il parto e l’eventuale presenza di complicanze o problemi durante la gravidanza.

Esame obiettivo

L’esame obiettivo è una valutazione medica fisica che mira a identificare segni fisici e caratteristiche cliniche tipiche della condizione ed è un passo cruciale per giungere a una diagnosi precisa e per determinare l’eventuale necessità di ulteriori test diagnostici.

Potrebbe coinvolgere:

Misurazione della statura e del peso: il medico misurerà l’altezza del paziente e lo comparerà alle curve di crescita normali per l’età. Questo può aiutare a identificare eventuali ritardi nella crescita.
Valutazione del collo: per individuare la presenza di un collo corto e largo.
Esame cardiaco: per valutare la funzione cardiaca e cercare segni di coartazione dell’aorta o altri problemi cardiaci.
Esame renale: l’esame obiettivo può includere la palpazione dei reni per valutare eventuali anomalie renali.
Esame genitale: il medico valuterà lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie e delle strutture genitali del paziente. In caso di sottosviluppo gonadico, potrebbero essere presenti segni di ipo-sviluppo dei genitali esterni.
Caratteristiche facciali: come la presenza di palpebre gonfie, orecchie basse e un naso a sella.
Esame uditivo: poiché i problemi uditivi sono comuni nella sindrome di Turner, il medico può eseguire un esame uditivo o suggerire ulteriori test uditivi.
Esame dello scheletro: possono essere eseguiti esami fisici per identificare eventuali anomalie scheletriche, come il torcicollo congenito.

Esami diagnostici

Gli esami di laboratorio e strumentali sono utilizzati per confermare la presenza della condizione, valutare il coinvolgimento di organi e sistemi specifici e guidare la gestione medica.

Tra i più comuni:

Analisi del cariotipo: viene eseguita su campioni di sangue o altre cellule per studiare la struttura e il numero dei cromosomi. Nella sindrome di Turner si può osservare la monosomia del cromosoma X (45,X) o altre anomalie associabili alla condizione.
Esami ormonali: possono essere utilizzati per valutare il funzionamento delle ghiandole endocrine. Nei casi di sindrome di Turner i livelli di ormoni sessuali (come gli estrogeni) possono essere bassi, riflettendo il sottosviluppo delle gonadi.
Ecografia: può essere utilizzata per valutare le gonadi e cercare eventuali anomalie renali o cardiache.
Ecocardiogramma: è un’ecografia specializzata del cuore che può rilevare eventuali difetti cardiaci congeniti, come la coartazione dell’aorta.
Imaging renale: come la scintigrafia renale, può essere utilizzata per valutare la funzione renale e identificare eventuali anomalie strutturali.
Risonanza magnetica: può essere utilizzata per ottenere immagini dettagliate degli organi e dei tessuti, inclusi il cervello e l’ipotalamo, che sono importanti per la regolazione endocrina.
Test di funzione tiroidea: la valutazione della funzione tiroidea può essere eseguita attraverso esami del sangue per controllare i livelli degli ormoni tiroidei.
Esami del sangue: possono essere utilizzati per monitorare vari parametri ematici, come i livelli di glucosio e di colesterolo, per valutare il rischio di condizioni associate alla sindrome di Turner, come il diabete o le malattie cardiache.
Esami psicologici e neuropsicologici: possono essere utilizzati per valutare le abilità cognitive e il benessere emotivo.

Diagnosi differenziale di sindrome di Turner

La diagnosi differenziale è un processo attraverso il quale il medico esclude altre condizioni che potrebbero presentare sintomi simili alla sindrome di Turner.

Tra le condizioni da considerare:

Sindrome di Noonan: questa è una condizione genetica che può condividere alcune caratteristiche con la sindrome di Turner, come bassa statura, caratteristiche facciali particolari e difetti cardiaci congeniti. Tuttavia sono presenti anomalie cromosomiche diverse e altre caratteristiche cliniche uniche.
Sindrome di Prader-Willi: questa è un’altra condizione genetica che può comportare bassa statura e problemi di sviluppo sessuale, ma è causata da alterazioni specifiche dei geni e può comportare anche problemi di alimentazione e obesità.
Iperplasia surrenalica congenita: questa condizione può causare bassa statura, difetti sessuali e anomalie ormonali, ma è causata da problemi con le ghiandole surrenali e possono essere presenti altre caratteristiche specifiche.
Disturbi tiroidei: come l’ipotiroidismo, possono portare a bassa statura, ritardo di crescita e altri sintomi simili alla sindrome di Turner. Gli esami tiroidei sono utili per escludere o confermare queste condizioni.
Sindrome di Klinefelter: questa condizione colpisce i maschi ed è caratterizzata dalla presenza di almeno un cromosoma X extra (47,XXY). Alcune caratteristiche, come la bassa statura, possono sovrapporsi a quelle della sindrome di Turner.
Disturbi endocrini: alcuni problemi endocrini, come ipopituitarismo o deficit di ormone della crescita, possono causare bassa statura e problemi di sviluppo sessuale, ma possono essere distinti dalla sindrome di Turner attraverso esami specifici.

Trattamento per la sindrome di Turner

Il trattamento è basato sulle esigenze specifiche di ciascun individuo e mira a mitigare i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Poiché la sindrome di Turner può coinvolgere diversi aspetti della salute, è necessario un approccio multidisciplinare che coinvolga diversi specialisti.

Terapia ormonale

La terapia ormonale può svolgere un ruolo cruciale nel favorire la crescita e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie nelle ragazze affette da questa condizione.

Ecco alcune informazioni al riguardo:

Ormone della crescita: è fondamentale per il normale sviluppo del tessuto osseo e muscolare, nonché per la crescita in altezza. La terapia con ormone della crescita mira a incrementare la velocità di crescita e a raggiungere un’altezza finale maggiore rispetto a quella che si otterrebbe naturalmente.
Estrogeni e terapia ormonale sostitutiva: le ragazze possono ricevere trattamenti con estrogeni (ormoni sessuali femminili) per indurre la pubertà e sviluppare le caratteristiche sessuali secondarie, come la crescita del seno e l’accumulo di grasso corporeo specifico. La terapia ormonale sostitutiva con estrogeni può anche prevenire l’osteoporosi e migliorare la salute ossea.

È importante notare che possono verificarsi effetti collaterali, come cambiamenti nel peso corporeo, nell’umore e crescita dei peli.

Con l’avanzare dell’età il passaggio dalla terapia ormonale durante l’adolescenza verso la terapia ormonale sostitutiva nell’età adulta può essere preso in considerazione per mantenere la salute generale e il benessere.

Trattamento cardiaco

Il trattamento cardiaco è un aspetto importante nella gestione della sindrome specialmente quando sono presenti difetti cardiaci congeniti o altre anomalie cardiache.

Vediamo alcune informazioni al riguardo:

Valutazione cardiaca: le persone con sindrome di Turner dovrebbero essere sottoposte a una valutazione cardiaca completa da parte di un cardiologo specializzato.
Interventi chirurgici: nel caso in cui siano presenti difetti cardiaci congeniti significativi, come la coartazione dell’aorta, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggerli e ripristinare la normale circolazione del sangue.
Gestione medica: in alcuni casi potrebbe essere sufficiente una gestione medica per monitorare e trattare eventuali problemi cardiaci. Questo può includere l’uso di farmaci per regolare la pressione sanguigna, migliorare la funzione cardiaca o prevenire la formazione di coaguli.
Adozione di uno stile di vita sano: mantenere uno stile di vita sano, che includa una dieta equilibrata, l’esercizio fisico regolare e il controllo del peso corporeo, può contribuire a ridurre il rischio di problemi cardiaci e promuovere una migliore salute generale.

Terapia dell’udito

L’udito può essere influenzato da varie anomalie anatomiche o funzionali associate alla sindrome di Turner. La terapia dell’udito mira a valutare e migliorare la funzione uditiva, contribuendo a migliorare la comunicazione e la qualità della vita.

Ecco alcune informazioni:

Valutazione uditiva: gli esami audiometrici, come l’audiometria tonale e l’audiometria impedenzometrica, vengono utilizzati per misurare la soglia uditiva e identificare eventuali deficit uditivi.
Dispositivi acustici: se è presente un problema uditivo significativo, gli apparecchi acustici o le protesi uditive possono essere utilizzati per migliorare la capacità uditiva. Questi dispositivi amplificano i suoni e li trasmettono all’orecchio interno, aiutando la persona a percepire i suoni con maggiore chiarezza.
Interventi chirurgici: in alcuni casi potrebbero essere necessari interventi chirurgici per trattare problemi specifici dell’orecchio, ad esempio per correggere difetti dell’orecchio medio o per drenare fluidi che possono causare perdita uditiva.
Terapia del linguaggio e dell’udito: per i bambini può essere raccomandata per sviluppare le abilità di comunicazione e di comprensione verbale.

Terapia psicologica e supporto

Le sfide psicologiche e sociali che le persone con questa condizione possono affrontare richiedono un approccio globale che tenga conto dell’aspetto emotivo e dell’adattamento alle sfide della vita quotidiana.

Ecco alcune informazioni:

Supporto emotivo: ricevere la diagnosi può avere un impatto emotivo significativo sulla persona e sulla sua famiglia. Il supporto emotivo è cruciale per aiutare il paziente a comprendere la condizione, affrontare le sfide e sviluppare strategie per gestire le emozioni associate.
Counseling psicologico: la terapia psicologica, come la psicoterapia o il counseling, può aiutare il paziente a esplorare e affrontare le emozioni, a sviluppare una migliore autostima, a gestire l’ansia o la depressione, e a sviluppare abilità di adattamento positive.
Gestione dello stress: l’apprendimento di tecniche di gestione dello stress e di strategie per affrontare situazioni difficili può aiutare il paziente a sviluppare una maggiore resilienza e ad affrontare le sfide quotidiane in modo efficace.
Gruppi di supporto: partecipare a gruppi di supporto o reti di persone con la stessa condizione può offrire un senso di appartenenza, condivisione delle esperienze e opportunità per imparare dalle esperienze degli altri.
Counseling sulla salute sessuale e riproduttiva: può fornire informazioni accurate e supporto nelle decisioni riguardanti la salute riproduttiva.
Transizione verso l’età adulta: la transizione verso l’età adulta può presentare sfide uniche. La terapia psicologica può supportare il paziente durante questo periodo di cambiamento e adattamento.

Trattamento delle condizioni associate

Questa sindrome può essere associata a diverse condizioni mediche e complicazioni che richiedono un trattamento specifico e mirato. Vediamone alcune:

Ipotiroidismo: il trattamento consiste nell’assunzione di ormone tiroideo sintetico per bilanciare i livelli ormonali e prevenire sintomi come affaticamento, aumento di peso e freddo eccessivo. Inoltre se si sviluppa un nodulo tiroideo potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Problemi renali: se sono presenti anomalie renali, come la displasia renale, potrebbe essere necessario un monitoraggio regolare e trattamenti mirati per gestire eventuali complicazioni. In casi gravi potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere o gestire queste anomalie.
Diabete: il trattamento prevede la gestione della glicemia attraverso una dieta equilibrata, l‘esercizio fisico regolare e, se necessario, l’uso di farmaci antidiabetici.
Problemi osteoarticolari: problemi come la scoliosi o l’osteoporosi possono richiedere interventi ortopedici o trattamenti specifici per mantenere la salute delle ossa e delle articolazioni.
Malattie autoimmuni: il trattamento prevede la gestione delle condizioni autoimmuni specifiche con farmaci e terapie mirate.
Disturbi del sonno: come l’apnea ostruttiva del sonno, possono essere trattati con misure come il controllo del peso, il cambiamento dello stile di vita o l’uso di dispositivi per il trattamento dell’apnea.
Torcicollo congenito: è una condizione in cui i muscoli del collo sono troppo stretti o contratti, causando un’inclinazione laterale o rotazione della testa. Gli interventi chirurgici possono essere eseguiti per correggere questa condizione e ripristinare un normale movimento del collo.
Interventi estetici: in alcuni casi possono essere eseguiti per correggere caratteristiche fisiche particolari associate alla sindrome.
Procedure di fertilità: per le ragazze che desiderano avere figli possono essere considerate procedure di fertilità, come la crioconservazione degli ovociti o l’utilizzo di tecniche di fecondazione in vitro.

Supporto educativo

Il supporto educativo è un aspetto fondamentale per i bambini e gli adolescenti affetti da questa condizione.

Vediamo alcuni dettagli:

Valutazione delle abilità: una valutazione completa delle abilità cognitive e di apprendimento può aiutare a identificare le aree di forza e le aree in cui il paziente potrebbe avere bisogno di supporto aggiuntivo. Questo può includere valutazioni psicoeducative, test di intelligenza e valutazioni delle abilità di lettura e scrittura.
Piani educativi individualizzati (PEI): i PEI sono piani dettagliati che delineano le esigenze educative specifiche del paziente e includono strategie e adattamenti per supportare il suo apprendimento. Questi piani sono sviluppati in collaborazione con insegnanti, genitori e specialisti dell’educazione.
Insegnamento differenziato: può includere l’uso di materiali didattici diversificati, strategie di apprendimento varie e tempi di istruzione personalizzati come l’uso di strumenti visivi, l’apprendimento esperienziale, il coinvolgimento attivo e altre metodologie che favoriscono l’apprendimento efficace.
Tutoraggio: in alcuni casi il paziente può beneficiare del tutoraggio individuale o di gruppo per affrontare specifiche sfide di apprendimento.
Programmi di supporto scolastico: alcune scuole offrono programmi di supporto aggiuntivo per gli studenti con bisogni speciali, compresi quelli con sindrome di Turner. Questi programmi possono includere insegnanti di supporto, consulenti psicopedagogici e servizi di tutoraggio.
Promozione dell’autostima: il supporto educativo dovrebbe anche mirare a promuovere l’autostima e la fiducia del paziente nelle proprie abilità di apprendimento. Un ambiente educativo positivo può influenzare positivamente il benessere emotivo e l’atteggiamento nei confronti dell’apprendimento.

Sindrome di Turner: elementi essenziali

La sindrome di Turner rappresenta una sfida complessa per chi ne è affetto e per i professionisti della salute che li assistono.

È una condizione genetica causata da una monosomia del cromosoma X che si manifesta principalmente con una serie di caratteristiche fisiche (come bassa statura, collo corto e ampio, palpebre gonfie, orecchie basse, ecc.) e spesso anomalie cardiache o renali, oltre a problemi di udito e problemi di fertilità, a causa della disgenesia gonadica.

La diagnosi avviene tramite un’anamnesi, un esame obiettivo ed una serie di esami diagnostici che puntano ad escludere altre condizioni che causano sintomi simili.

I trattamenti sono vari e vanno dalla terapia ormonale, per aiutare la crescita e lo sviluppo delle caratteristiche sessuali secondarie, alle terapie cardiache per eventuali anomalie. Possono inoltre essere intrapresi percorsi psicologici e di supporto e, in alcuni casi, interventi chirurgici per alcune condizioni correlate alla sindrome.