Gli autori di questo studio avrebbero verificato l’efficacia dell’assunzione del farmaco sperimentale NALL per il trattamento dei sintomi neurologici dei pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C.
Malattia di Niemann-Pick di tipo C: caratteristiche, sintomi e trattamento
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è una patologia genetica piuttosto rara, caratterizzata dall’infarcimento eccessivo di lipidi all’interno dei lisosomi e dalla manifestazione di una serie di distintivi sintomi neurologici.
Oggi si è scoperto che i geni responsabili di questa malattia codificano per due proteine, note come NPC1 e NPC2, entrambe con funzione correlata al trasporto intracellulare del colesterolo e di altri lipidi.
Questa patologia può presentarsi in varie forme cliniche, di cui la più infausta è quella neonatale, che conduce rapidamente alla morte del neonato. Nell’età adulta, essa tende invece a manifestarsi con problemi di deambulazione, atassia, demenza progressiva e talvolta disturbi psichiatrici.
La malattia di Niemann-Pick di tipo C è dunque una patologia grave che attualmente può contare su un ventaglio terapeutico molto ristretto, basato per lo più sul trattamento o sul monitoraggio dei sintomi. Tuttavia un nuovo farmaco sperimentale, denominato NALL¹, sembra essere promettente nel trattamento di questa patologia, in virtù del suo particolare meccanismo d’azione.
Caratteristiche dello studio
- Tipo di studio: Trial clinico randomizzato.
- Luogo: 13 Paesi del mondo.
- Tipo di pazienti: Soggetti affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C.
Scopo dello studio: quanto è efficace il farmaco sperimentale NALL per il trattamento della malattia di Niemann-Pick di tipo C?
Gli autori di questo trial clinico hanno testato l’efficacia e la sicurezza del nuovo farmaco sperimentale NALL nel trattamento di pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C.
Progettazione
Nello studio sono stati arruolati 60 pazienti, con età pari o superiore a quattro anni, tutti accomunati da una diagnosi di malattia di Niemann-Pick di tipo C, clinicamente confermata.
I pazienti idonei sono stati dunque suddivisi in due gruppi di uguale numerosità in maniera randomizzata:
- il primo gruppo ha ricevuto dapprima il NALL per circa tre mesi, seguito da placebo per ulteriori tre mesi;
- il secondo gruppo ha invece ricevuto prima il placebo per circa tre mesi e, successivamente, il NALL per ulteriori tre mesi.
Risultati
Dopo che sono state eseguite delle visite di monitoraggio durante il trial, si sono registrati i seguenti risultati:
- il grado di atassia, stimato attraverso lo score SARA², è stato significativamente minore nel gruppo di pazienti che ha assunto il NALL, rispetto al placebo;
- eventi correlati come l’atassia spinocerebellare e la disabilità sono risultati anche di minore entità clinica nel gruppo che ha assunto il NALL rispetto al placebo.
Conclusioni
Il presente studio ha messo in luce come l’assunzione del farmaco sperimentale NALL contribuisca a mitigare notevolmente i segni e i sintomi neurologici dei pazienti affetti dalla malattia di Niemann-Pick di tipo C.
Sono tuttavia necessari ulteriori studi per chiarire gli effetti a lungo termine di questo farmaco nei confronti di tale patologia metabolica.
Fonti e note:
ARTICOLO ORIGINALE: Bremova-Ertl T, Ramaswami U, Brands M et al. Trial of n-acetyl- l-leucine in Niemann–Pick Disease Type C. New England Journal of Medicine. 2024 Feb;390(5):421–31.
[1] Vanier MT. Niemann-Pick Disease Type C. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010 Jun 3;5(1).
Nota 1. Il NALL è un acronimo che sta per n-acetil-l-leucina, che viene assorbito nell’organismo grazie al trasportatore dei monocarbossilati.
Nota 2. Lo score SARA, abbreviazione di Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, è uno strumento utilizzato per valutare la gravità e la progressione dell’atassia. Questa scala di misurazione valuta vari parametri, come la stabilità durante la stazione eretta e la deambulazione, la capacità di toccare con precisione un bersaglio con le mani, e altri segni clinici correlati all’atassia.
